Hvad er en seglcelleanæmi -test?
En seglcelleanæmi -test udføres for at evaluere, om en person har sigdcelleanæmi -sygdom eller seglcellegenet, som er en arvelig egenskab.I USA er en seglcelleanæmi -test nu en påkrævet del af den nyfødte screeningsproces, men i mange andre lande tester de først, efter at lægen har identificeret barnets risiko for at bære seglcellegenet.En seglcelleanæmi -test kan udføres på et foster efter den 10. graviditetsuge, eller en blodprøve er afsluttet, når en baby er født.Voksne, der er usikre på, om de bærer genet, kan også testes.Andre måder at bekræfte seglcelleanæmi -diagnosen inkluderer en hæmoglobinsopløselighedstest og en hæmoglobinopati -evaluering.
En type seglcelleanæmi -test udføres på et ufødt foster.En læge indsætter en nål gennem maven for at udtrække en prøve af fostervand, og derefter udfører han eller hun en DNA -analyse af væsken for at bestemme, om fosteret har en genmutation.Der er visse risici forbundet med denne procedure.
En blodprøve kan også tages fra hælen eller fingeren af et spædbarn efter fødslen for at teste for træk eller sygdom.Det er en god ide at forvente, at forældre bliver testet for genet, og begge skal være bærere for sygdommen at udvikle sig hos et barn.Blod undersøgt vil vise segl eller halvmåneformede røde blodlegemer.Disse unormaltformede celler kan ikke bære nok ilt til de forskellige organer i kroppen, og nogle gange kan cellerne forårsage tilstoppede blodkar.
Hvis en persons resultater af seglcelleanæmi-testen viser, at høje niveauer af seglceller, kan yderligere test væreUdført for at bekræfte diagnosen om, at personen er en bærer af det defekte gen, kendt som Hemoglobin S. En hæmoglobins opløselighedstest, perfektioneret med en natriummetabisulf -test, udføres ved at reducere niveauet af ilt i blodet ved at tilsætte fremmede stoffer.Denne test kan ikke udføres på spædbørn, der er mindre end 6 måneder gamle, og den vil kun vise, at personen har seglcelle -egenskaben.
Der er adskillige typer hæmoglobin, der findes i blodet.En hæmoglobinopati -evaluering vil bestemme niveauerne af normale og unormale hæmoglobinvarianter til stede.De, der bærer seglcelle -træk og dem med sygdommen, vil producere hæmoglobin, og denne test vil være i stand til at bestemme, om niveauerne af hæmoglobinvarianten er høje nok til at indikere tilstedeværelsen af sygdommen.