Hvad er en urinstofcyklusforstyrrelse?

En urinstofcyklusforstyrrelse (UCD), også kendt som urinstofcyklusdefekt, er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer, når niveauerne af en af de seks enzymer, der er involveret i fjernelse af ammoniak i blodet, udtømmes.Normalt katalyserer de seks enzymer i urinstofcyklus de trin, der er nødvendige til omdannelse af nitrogen til urinstof.Urea elimineres derefter fra kroppen gennem urinen.Når der er en defekt i nogen af disse enzymer, akkumuleres ammoniak i blodet og forårsager toksicitet.Behandling involverer kontrol af indtagelse af nitrogenforbindelser, såsom proteiner, og at tage medicin, der hjælper med at fjerne ammoniak fra blodet.

Disse lidelser er sjældne medfødte metaboliske lidelser, der involverer urinstofcyklussen.I urinstofcyklussen fjernes nitrogen, et biprodukt af proteinmetabolisme, fra kroppen gennem dens omdannelse til urinstof.Også kendt som ornithincyklus, nitrogen konverteres først til ammoniak derefter til urinstof.Der er seks typer urinstofcyklusforstyrrelser, navngivet efter hvad enzym er utilstrækkeligt eller helt fraværende.Disse typer inkluderer N-acetylglutamatsynthase-mangel, carbamoylphosphatsyntetase I-mangel, ornithintranscarbamylasemangel, argininosuccininsyre syntetase (AS) mangel eller citrullinemia, argininoscinase (Al) mangel eller argininosuccinicicicic aciduria og arginase eller arginase eller arginase.Af en urinstofcyklusforstyrrelse afhænger af sværhedsgraden af manglen og af hurtig diagnosen.Nogle spædbørn er ikke i stand til at overleve ud over fødslen eller spædbarnet, fordi de forbliver udiagnostiserede.Det anslås, at 20% af tilfældene om pludseligt spædbarnsdødssyndrom (SIDS) kan skyldes en udiagnosticeret urinstofcyklusforstyrrelse.En nyfødte med en UCD kan vise symptomer på irritabilitet, opkast, sløvhed, anfald eller hypotoni.Hvis det ikke bliver uadresseret, lider spædbarnet til sidst af åndedrætsbesvær og koma og dør ofte.

Børn, der har mild til moderat UCD, kan vise symptomer på hyperaktivitet, afvigende opførsel, selvpåført skade og ikke lide kød og anden proteinholdigMad.Progressive symptomer inkluderer opkast, især ved indtagelse af kød eller andre måltider med højt proteinindhold, delirium og sløvhed.Disse symptomer er forårsaget af høje ammoniakblodniveauer eller hyperammonæmi.Det kan udfældes af begivenheder såsom vandkopper eller udmattelse.Hvis den ikke behandles, resulterer denne tilstand til sidst i koma og død.

Mildere enzymmangel forekommer blandt voksne overlevende.Voksne med en urinstofcyklusforstyrrelse lider typisk af episoder med symptomer, der spejler slagtilfælde og kan til tider være vildfarende eller sløv.De henvises normalt til en neurolog eller psykiater på grund af ændringer i adfærd.Uden ordentlig behandling kan voksne med UCD lide af permanente hjernepatologier, koma og død.Symptomer induceres ofte af virusinfektioner, fødsel eller antiseizure -lægemiddel valproinsyre.

Behandling af nogen af UCD'erne involverer proteinbegrænsning, der afbalancerer den enkeltes behov for essentielle aminosyrer og kroppens manglende evne til at fjerne ammoniak.Aminosyreformler og vitaminer og mineraler, såsom calcium, kan suppleres.Medicin, der hjælper med at fjerne ammoniak, kan gives gennem et nasogastrisk eller gastrotomirør.Ammoniakniveauer overvåges gennem hyppige blodprøver.Hospitaliseringer er ofte nødvendige, og levertransplantationer har fungeret som en kur mod nogle urinstofcyklusforstyrrelser.