Hvad er en urin organiske syretest?

En urin organiske syretest udføres for at screene mennesker for visse arvelige metaboliske lidelser, som klassificeres som organiske sureemier eller organiske sureurier.Denne testskærme for tilstedeværelsen af unormalt høje niveauer af metaboliske produkter, hvis tilstedeværelse indikerer sandsynligheden for en medfødt metabolismefejl.Urin opsamles og kontrolleres for tilstedeværelsen af unormale niveauer af organiske syrer, typisk ved anvendelse af gaskromatografi med massespektrometri.I de fleste tilfælde identificerer urinens organiske syretest niveauerne af så mange som 63 forskellige stoffer som enten normale eller forhøjede.

Organiske syreemier dukker typisk op i spædbarnet eller meget tidlig barndom, hvilket forårsager en lang række symptomer.Indikatorer kan omfatte sløvhed, anfald, opkast og manglende trives.Symptomerne på metaboliske problemer kan være subtile, men de kan også være den underliggende årsag til andre betydelige sundhedsmæssige problemer, herunder leversvigt, koma og osteoporose.Skader på andre organer er almindelig, ligesom ødelæggelsen af dele af centralnervesystemet.Selvom det er muligt at behandle symptomerne, er det normalt nødvendigt at bruge en urin organiske syretest for at afsløre årsagen bag problemer og bestemme den mest effektive behandling.

Da der er mere end fem dusin typer organiske syreemier, er deter vigtig, at urinorganiske syrer -testcheck for en lang række syrer, der kan indikere tilstedeværelsen af en eller flere af disse.Tre af de vigtigste typer syreemier er ahornsirup urin sygdom, methylmalonsyreemia og propioninsyreæmi, skønt andre typer kan være til stede alene eller i kombination med disse.En af vanskelighederne ved at bruge urinens organiske syretest er, at problemet kan være intermitterende, hvilket resulterer i unøjagtige testresultater;Nogle urinprøver har ikke noget overskud af organiske syrer til stede, men viser i stedet normale niveauer.Hvis der stadig mistænkes for suremia, er det bedste kursus for lægen at indsamle urin fra forskellige dage og tidspunkter og tjekke dem alle.

Når der er identificeret en organisk syreemia, er det vigtigt at begynde behandlingen så hurtigt som muligt.I nogle tilfælde er prognosen død, og i de fleste tilfælde er behandling at bruge effektiv understøttende pleje, da der i mange tilfælde ikke er noget, der kan gøres for tilstanden.Pleje inkluderer sådanne ting som en begrænset diæt, der typisk indeholder få proteiner og meget høje kulhydrater, substitution af aminosyrer og vitaminbehandling.Patienter kan også kræve intravenøs væsker og skal i nogle tilfælde fodres med et gastrisk rør i stedet for at kunne spise normalt.