Hvad er Abdallat Davis Farrage Syndrome?

Abdallat Davis Farrage Syndrome er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der først blev identificeret og beskrevet i 1980. Det er kendetegnet ved pigmentering af uregelmæssigheder i huden og nervesystemets problemer.Betingelsen er opkaldt efter teamet af medicinske fagfolk, der først skrev det op og beskriver syndromets udseende i en familie fra Jordan.Det manifesterede sig i to brødre og en søster, der var børnene til de første kusiner, der havde giftet sig, hvilket antydede et stærkt genetisk led, og senere test afslørede faktisk, at tilstanden er genetisk.For at manifestere symptomer skal nogen arve et gen for Abdallat Davis Farrage -syndrom fra begge forældre.Det er også autosomalt, ikke knyttet til nogen af de gener, der bestemmer køn, så det kan manifestere sig hos både mænd og kvinder.Mennesker med kun et gen er bærere, og de viser typisk ingen symptomer;I tilfælde af at nogen arver begge gener, vises symptomer normalt inden et års alder.

Et væld af symptomer er forbundet med Abdallat Davis Farrage -syndrom, men det er grundlæggende klassificeret som en form for phakomatose, hvilket betyder, at det er en sygdom afDet centrale nervesystem, der er ledsaget af hud abnormiteter.Det er også kendt som "neurokutan syndrom, abdallat -type", der refererer til de neurologiske og hudproblemer, der er forbundet med patienter, der har arvet begge gener til syndromet.

Hudproblemerne forbundet med denne tilstand inkluderer albinisme, pletter eller uregelmæssig pigmentering på huden,og øget frakke.Mange patienter udviser også usædvanlig hårfarve som en del af albinismen.Problemerne med centralnervesystemet hos Abdallat Davis Farrage -syndrom -patienter får dem til at opleve ekstrem svækkelse i deres ekstremiteter, herunder svaghed i armene og benene kendt som spastisk paraparese, og de har en tendens til at have en mangel på følsomhed over for smerter, hvilket kan være problematisk.De fleste erfaringer perifere neuropati, en langsom og stabil degeneration af deres perifere nerver.

Endnu er der ingen behandling af Abdallat Davis Farrage -syndrom.Pleje af patienter fokuserer normalt på at holde dem komfortable og gøre det muligt for dem at leve så normalt som muligt.Som andre recessive træk kan tilstanden bringes ud gennem indgriben inden for en udvidet familie.Mange nationer forbyder specifikt sådanne ægteskaber netop af denne grund, og i regioner, hvor ægteskab i familien ikke er forbudt, vil folk måske ønske at tænke nøje over konsekvenserne af et fætter ægteskab, da det i høj grad øger risikoen for at videregive farlige genetiske træk.