Hvad er abetalipoproteinæmi?

Abetalipoproteinæmi, også kendt som Bassen-Kornzweig-syndrom, er en tilstand, hvor organets organer ikke er i stand til at absorbere fedt, fedtopløselige vitaminer (som E, A, D og K) og cholesterol fra kosten.Et individ med tilstanden har ikke en bestemt slags lipoprotein kaldet et beta-lipoprotein, der hjælper med absorptionsprocessen.Visse mængder fedt, vitaminer og kolesterol er vigtige for sund udvikling og vækst - uden dem vil udviklingsproblemer forekomme.

Mennesker, der har arvet abetalipoproteinæmi, har mærkbare symptomer, når de kun er et par måneder gamle.Symptomer kan omfatte manglende evne til at lægge vægt på;diarré;Fedt, skummende, rangluftende afføring;et oppustet mave;og underligt formede røde blodlegemer.Efterhånden som disse personer bliver ældre, kan der være problemer med deres nervesystem, muskelkoordinationsproblemer, sløret tale, krumning af rygsøjlen, dårlige syn og vanskeligheder med bevægelse og balance.Mange af symptomerne på abetalipoproteinæmi er resultatet af manglen på absorption af vitaminer, især vitamin E.

Der er meget få rapporterede tilfælde af abetalipoproteinæmi.Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvor mutationer påvirker det mikrosomale triglyceridoverførselsprotein (MTTP) gen.Dette betyder, at en person, der er berørt med abetalipoproteinæmi, har forældre, at hver har en kopi af det muterede MTTP -gen.Så forældrene har ikke nogen symptomer, som de er bærere af lidelsen, men børnene gør.

Der er nogle test, der kan hjælpe med at bestemme, om en person har abetalipoproteinæmi.Apolipoprotein B -blodprøve bestemmer lipidniveauerne.Derudover kan andre blodprøver kontrollere, om der er nogen fedtopløselige vitaminmangel.En afføringsprøveanalyse, kolesteroltest og øjenundersøgelse kan også udføres.Behandling inkluderer brug af vitamin og linolsyretilskud og begrænset fedtindtagelse af fedt og langkædet.

Genetisk test af abetalipoproteinæmi kan være tilgængelig, så forebyggelse af forringelse er mulig.I disse tilfælde kan høje mængder fedtopløselige vitaminer reducere progressionen, især for synsrelaterede problemer.Plus, når der tages kosttilskud, er prognosen god.I sin mest alvorlige form kan nogle berørte individer imidlertid lide af irreversibel skade på deres nervesystem, før de når 30 år. Komplikationer kan omfatte blindhed, skade på nerver og forringelse af den enkeltes mentale evne.

Selvom det erSjælden er der stigende interesse for lidelsen.Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation begyndte i januar 2007. Dets mål er at globalt forbinde og oprette en international støttegruppe for dem, der er berørt af abetalipoproteinæmi, deres familier, læger og videnskabsfolk.