Hvad er Achondroplasia dværgisme?

Achondroplasia -dværgisme, også kendt som osteosclerosis Congenita og Chondrodystrophia fetalis, er en genetisk tilstand, der resulterer i, at mennesker er korte i statur.Tilstanden opstår, når bruskceller ikke vokser korrekt, mens babyen er i livmoderen.En person med achondroplasia -dværgisme vil have korte knogler i deres lemmer.At påvirke en ud af 20.000 fødsler, dværgisme og kan føre til forskellige sundhedsmæssige problemer nede på vejen, herunder åndedrætssygdomme og infektioner.

En person med achondroplasia -dværgisme vil typisk vokse mellem 49 til 52 inches høj (ca. 131 til 124 centimeter).En person med dværgisme vil typisk have normal intelligens, men vil have korte lemmer, små fingre og et stort hoved med en fremtrædende pande og en komprimeret næse.I cirka fem procent af tilfældene er dværgmanden så alvorlig, at et spædbarn vil leve mindre end et år, men i de fleste tilfælde kan en person med tilstanden forvente at leve en normal levetid.

I de fleste tilfælde, achondroplasiDværgisme er forårsaget af en mutation i FGFR3-genet, og et spædbarn er født af forældre i normal størrelse.FGFR3 -genet er ansvarlig for oprettelsen af knogler og hjernestof.Når FGFR3 -genet er for aktivt, hindrer det udviklingen af skelettet, hvilket forårsager forstyrrelse i udviklingen af knogler.Et barn født med to ændrede FGFR3 -gener vil generelt have alvorlige komplikationer af knoglevækst og kan føre til respirationssvigt.En person med dværgisme kan videregive tilstanden til sine børn, og i nogle tilfælde er tilstanden mere almindelig hos spædbørn med fædre over 40 år.Dværgisme kan føre til dårlig muskeltone, hvilket får et spædbarn til at begynde at gå senere end normalt.Desuden kan dværgisme føre til udvikling af en svajet rygsøjle og bøjede ben.Med tilstanden kan en person have overfyldte tænder og lide af adskillige øreinfektioner, som kan udvikle sig til en eller anden form for høretab.Dværgisme kan også forårsage søvnapnø og fedme, og ældre voksne med tilstanden kan opleve rygsmerter og problemer med at gå.

Der findes ingen kur mod achondroplasia dværgisme.En person med dværgisme vil ikke være i stand til at vokse til normal størrelse, men i nogle tilfælde kan kirurgi forlænge benene med næsten en fod (ca. 30 centimeter).Patienter med dværgisme skal generelt se læger regelmæssigt for at behandle medicinske tilstande, der kan opstå på grund af dværgisme.