Hvad er achondroplasia?

Achondroplasia er en type dværgisme forårsaget af arv af et muteret gen eller direkte mutation af et gen.Da brusk ikke dannes korrekt, kan knoglerne ikke vokse, som de normalt ville.Dette resulterer i fiasko for knoglerne til at nå normal voksenstørrelse.De fleste med achondroplasia når en højde på ca. fire meter (1,21 m) i voksen alder.

Achondroplasia kaldes en autosomal dominerende tilstand, fordi folk kun har brug for at arve en genmutation for at forårsage tilstanden.Således har en forælder med achondroplasia en 50% chance for at videregive genet til hvert barn.At arve to gener til achondroplasi er dødelig.

Hvis begge forældre har achondroplasi, har de en 25% chance for at videregive to af de muterede gener til hvert barn.To arvelige gener til achondroplasia er normalt ikke overlevelige.Desværre dør børn, der arver to muterede gener ved fødslen eller kort derefter.De har tydeligvis ikke genet, fordi det at bære genet ville betyde, at de ville have tilstanden.I sjældne tilfælde kan genet således muteres på egen hånd og skabe tilstanden.Undersøgelser har vist, at dette er knyttet til mutationer af sædcellerne fra faderen.Det er til stede i alle løb i ca. 1 ud af 20.000 til 40.000 fødsler.Det vil sige 0,005% - 0,0025% af den generelle befolkning.Det er stadig en vanskelig, men relativt sjælden tilstand.

Generelt kan achondroplasia diagnosticeres

i utero

gennem genetik, der testes tidligt i graviditeten, da det ansvarlige gen er blevet identificeret.Yderligere viser ultralyd i anden halvdel af en graviditet tegn på achondroplasia.Især er længden af lårbenet ikke i overensstemmelse med dens bredde, når graviditeten skrider frem.

Diagnose efter fødslen stilles gennem fysisk undersøgelse og røntgenbillede, der viser udviklingsproblemer med mange af knoglerne.Den voksne med achondroplasia kan bemærkes af hans eller hendes korte statur, bøjning af benene, relativt stort hoved, men lille næse, krumning af rygsøjlen og korte fingre og tæer.Selvom tilstanden ofte bringer uønskede kommentarer fra ufølsomme mennesker, er det ikke livstruende. Der er et par komplikationer, der er fælles for dem med achondroplasia.De kan have lidt forsinket udvikling som børn og er ganske tilbøjelige til øreinfektioner.Nogle børn har en øget risiko for at udvikle hydrocephalus eller vand på hjernen.Bortset fra disse komplikationer, der er til stede i mange uden achondroplasi, resulterer tilstanden normalt i den samme levetid som dem uden genet.

For nylig er læger begyndt at forsøge at operere og/eller medicin for at hjælpe dem med achondroplasi med at opnå større højde.Disse operationer inkluderer knoglforlængende operationer, der bryder knoglen og derefter stimulerer genvækst for at opnå højere statur.Endvidere eksperimenterer nogle læger med anvendelse af humant væksthormon på dem med achondroplasia for at forsøge et større voksende potentiale.Disse undersøgelser er stadig i deres spædbarn.

nogle med dværgisme protesterer på disse interventioner og kritiserer læger, især for knoglens forlængelsesoperationer.Disse operationer er typisk ganske smertefulde for børn i lange perioder.Mennesker med denne form for dværgisme kan hævde, at da tilstanden ikke er livstruende, er disse operationer blot kosmetiske og påfører unødvendig smerte for et barn.Omvendt føler nogle forældre, at den fysiske smerte ved operationer kan redde børn fra at opleve den følelsesmæssige smerte ved kritik fra peer -grupper.