Hvad er achondroplastisk dværg?

Achondroplastisk dværgisme er en type genetisk lidelse, der er ansvarlig for kort statur og relaterede sundhedsmæssige komplikationer.Cirka 70 procent af alle mennesker med dværgisme har den akondroplastiske sort.Tilstanden er kendetegnet ved korte arme og ben og et unormalt stort kranium.Mange individer oplever også rygsøjleproblemer i den sene barndom eller som voksne på grund af medfødte deformiteter.Med den rette medicinske behandling og støtte er de fleste mennesker med achondroplastisk dværgisme i stand til at nyde lange, opfyldende, produktive liv i samfundet.

Læger har identificeret et bestemt gen på kromosom fire, der ser ud til at være ansvarlig for akondroplastisk dværgisme i det store flertal afsager.En mutation i fibroblastvækstfaktorreceptor-3-genet resulterer i unormal udvikling af knogler og muskelvæv i et foster.Tilstanden har et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at et foster kan arve tilstanden, hvis kun en forælder bærer det defekte gen.Spontane mutationer kan også forekomme, og mange mennesker med dværgisme har ingen familiehistorie med lidelsen.Den eneste veldokumenterede risikofaktor for at få en baby med spontan dværgisme er at være en mand over 35 år på tidspunktet for at blive gravid.Gør det vanskeligt for dem at holde deres hals i en opretstående position.Mild til svær rygsøjle krumning, hvilket resulterer i, at der også findes et lunchbacket udseende i mange tilfælde.Når børn bliver ældre, har muskel tone en tendens til at forbedre sig, men de har stadig uforholdsmæssigt store hoveder og korte ekstremiteter.Benene har en tendens til at bøje sig udad, og albuerne har begrænset mobilitet.Voksne med achondroplastisk dværgisme står typisk omkring 4 meter (122 centimeter) høje.

Den største bekymring for læger, når de konfronteres med achondroplastisk dværgisme, korrigerer større rygsøjleproblemer.Et spædbarn med en alvorlig krumning kan have brug for en række operationer for at tilpasse sig og smelte rygterne sammen.Hvis graden af krumning er moderat, bliver kirurgi forsinket indtil ungdom, når knoglerudvikling er mere komplet.

Nogle patienter behandles med humant væksthormon (HGH) injektioner i barndommen for at fremme bedre knoglevækst.Langvarig brug af HGH er imidlertid noget kontroversiel inden for medicin, og mange undersøgelser viser ikke reelle fordele for mennesker med achondroplastisk dværg.En voksen patient, der er meget bekymret for hans eller hendes udseende, kan vælge at gennemgå en kirurgisk lem -forlængelsesprocedure.Operationen involverer at adskille sektioner af ben- og armben og placere metalstænger og skruer mellem dem.Proceduren er risikabel og unødvendig, så de fleste fagfolk fraråder den.

Dværgisme kan helt sikkert udgøre fysiske udfordringer og selvværdsspørgsmål, men et positivt syn og følelsesmæssig støtte fra kære kan hjælpe en person med at nå sine livsmål.Der kan arrangeres særlige indkvartering til at gøre skole, arbejde, hjemmeliv og køre meget lettere for en person med kort statur.Online- og samfundsstøttegrupper kan også hjælpe folk med bedre at forstå deres forhold, udvikle venskaber og lære vigtige tip til selvforsynende levevis.