Hvad er akut intermitterende porphyria?

Akut intermitterende porphyria er en genetisk lidelse, der resulterer i overdreven produktion og sekretion af porphyriner i kroppen.Porphyriner hjælper normalt med at regulere produktionen af hæmoglobin og andre vigtige kemikalier i blod- og kropsvævet, men for meget af stoffet kan resultere i en række neurologiske og fordøjelsesproblemer.De fleste mennesker, der har akut intermitterende porphyria, oplever ikke hyppige symptomer, men miljøfaktorer som alkoholbrug, soleksponering og bakterieinfektioner kan spontant udløse akutte angreb.Tilstanden kan ikke helbredes, men at tage porphyrininhiberende medicin og undgå kendte triggere kan markant lektionen chancerne for at have symptomatiske episoder.

Mennesker, der lider af akut intermitterende porphyria, har arvet genetiske defekter, der forårsager utilstrækkelig produktion af en essentiel enzym kaldet porphobilinogen-Deaminase (PBD).I normale niveauer hjælper PBD med at omdanne porphyriner til et stof kaldet heme, som kroppen har brug for for at skabe hæmoglobin.Når PBD -niveauer er lave, opbygges overskydende porphyriner i kroppen.

Læger er usikre på, hvor forhøjede porphyriner udløser ugunstige symptomer, men kemikalierne ser ud til at bremse centralnervesystemet, der fungerer, når visse miljømæssige triggere er til stede.Alkohol, cigaretrøg, diætændringer og overskydende stress er blevet identificeret som potentielle triggere hos mennesker med akut intermitterende porphyria.Derudover er antibiotiske medikamenter, steroider, infektioner og endda eksponering for sollys korreleret med symptomatiske episoder hos nogle mennesker.

Symptomer har en tendens til at komme på pludselig og vare i flere dage ad gangen.De første tegn på et angreb kan omfatte alvorlige mavesmerter, kramper, diarré og kvalme.Hovedpine, feber og forvirring har en tendens til at følge fordøjelsessymptomer.Efterhånden som det centrale nervesystem bliver mere involveret, kan en person opleve skarpe muskelsmerter eller følelsesløshed og prikken i ekstremiteterne.Sjældent kan hjertet begynde at racere og fremkalde et anfald eller koma.

Når en patient udviser mulige symptomer på akut intermitterende porphyria, indsamler en doktor i akutrum blod og urinprøver for at kontrollere for unormalt høje niveauer af porphyriner.Akutte angreb behandles normalt med injektioner af glukose og narkotiske lægemidler for at normalisere heme -produktion og lindre smerter.Patienter får ofte et lægemiddel kaldet hemin, hvilket kan reducere sværhedsgraden af et angreb.Hvis en patient oplever anfald, kan lægen administrere lægemidler til at stabilisere elektrisk aktivitet i hjernen.

Efter behandling henvises patienten til en specialist kaldet en hæmatolog for at lære om sygdommen og få nyttige oplysninger om at undgå episoder.Hæmatologen hjælper med at identificere de patienter, der er specifikke triggere, såsom rygning eller dårlige diætvaner, og forklarer vigtigheden af sundere livsstilsvalg.Ved at følge lægernes anbefalinger og deltage i regelmæssige kontrol er de fleste mennesker i stand til at leve symptomfri i årevis ad gangen.Nogle patienter, der oplever flere angreb, kan dog udvikle kroniske smerter, som skal overvåges og styres omhyggeligt.