Hvad er adrenoleukodystrofi?

Adrenoleukodystrophy (ADL) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker hjernen og binyrerne.Der er flere forskellige former for adrenoleukodystrofi, der spænder fra meget alvorlige neonatal og barndomsformer, der normalt dræber til mere milde variationer, der kan vises senere i livet.Det er muligt for adskillige mennesker i den samme familie at have lidt forskellige former for denne tilstand.

Patienter med adrenoleukodystrofi har funktionelle problemer med deres peroxisomer, strukturerne i celler, der er ansvarlige for at nedbryde fedt.Visse typer fedt begynder at samle sig i kroppen, fordi de ikke kan neddeles.I binyrerne forstyrrer fedtstoffer produktionen af hormoner, og i hjernen bidrager de til nedbrydningen af myelinskedene, der beskytter nerverne.Fordi fedtstofferne ikke kan opdeles i nyttige komponenter, kan kroppen ikke syntetisere mere myelin, fordi det har brug for forbindelserne, der findes i fedtstofferne for at gøre det.

Denne genetiske tilstand er sexbundet og vises primært hos drenge og mænd.Kvindelige bærere udvikler generelt ikke tilstanden, eller de oplever milde symptomer senere i livet, fordi de kun bærer genet på et X -kromosom, og deres andet X -kromosom uden genet undertrykker ekspressionen af det defekte gen.Omkring en ud af 100.000 mennesker udvikler adrenoleukodystrofi.

Personer med denne tilstand udvikler binyreinsufficiens i den form, der er kendt som Addisons sygdom, hvilket fører til en række sundhedsmæssige problemer.De neurologiske skader forårsager taleproblemer, snuble gang, koordinationsproblemer, dårlig hukommelse, visuelle problemer, anfald, demens, døvhed og adfærdsmæssige abnormiteter.Skaden er progressiv, og når tilstanden vises i barndommen, er prognosen normalt meget dårlig.Personer, der udvikler adrenoleukodystrofi senere i livet, har en bedre chance for at overleve, og de har meget mildere symptomer.

Der er ingen kur mod adrenoleukodystrofi.Støttende foranstaltninger såsom hormonbehandling bruges til at tackle de sundhedsmæssige problemer, der er forbundet med sygdommen, og knoglemarvstransplantationer ser ud til at have noget løfte.Nogle mennesker har også haft succes med Lorenzos Oil, en forbindelse opkaldt efter en berømt adrenoleukodystrofipatient, der er designet til at bremse fremskridt med skaden, selvom undersøgelser har antydet, at Lorenzos -olie muligvis ikke er effektiv på lang sigt.

Genetiske terapier kanEn dag anvendes til behandling af ADL -patienter.Forældre kan også gennemgå genetisk test for at afgøre, om de er bærere af sygdommen eller ej.For dem, der ønsker at undgå at have børn med denne tilstand, kan forældre, der bærer genet, bruge assisteret reproduktionsteknologi til at blive gravid og vælge genetisk diagnose før implantation, hvor kun embryoner fri for genet vælges til implantation.