Hvad er Albright arvelig osteodystrofi?

Albright arvelig osteodystrofi er en medfødt skeletforstyrrelse.Denne sjældne tilstand forekommer som et resultat af en mutation, der får kroppen til at modstå parathyroidehormon, og er også kendt som pseudohypoparathyroidisme type 1A.Det er arvet dominerende og kan diagnosticeres med en klinisk evaluering, blodprøve og familiehistorie.Behandlingsmuligheder kan afhænge af, hvordan det præsenterer hos en patient, og hvilke slags tjenester der er tilgængelige for familien.

Mennesker med denne tilstand udvikler en kort statur, og de lange knogler i fødderne og hænderne, især de ydre knogler, kanblive forkortet også.Dette er kendt som Brachydactyly.Fedme kan være almindelig, og mange patienter har karakteristiske afrundede ansigter.Albright arvelig osteodystrofi kan også forårsage udvikling af osiftationer i blødt væv, hvilket kan forårsage smerter og ubehag.

Niveauer af parathyroidhormon har en tendens til at blive forhøjet, men kroppen opfører sig som om det ikke får nok af hormonet.Andre forbindelser, som calcium, kan være lavere hos disse patienter, hvilket kan forårsage fortsatte komplikationer for livet, medmindre patienten modtager kosttilskud.Tilføjelse af calcium til kosten kan hjælpe med at holde skelettet stærkt og funktionelt.D -vitamintilskud kan også anbefales til patienten.

I nogle tilfælde kan Albright arvelig osteodystrofi forårsage intellektuel handicap.Patienter kan have svært ved at erhvervelse af sprog og andre færdigheder, og kompleks kritisk tænkning kan være udfordrende.Denne særlige manifestation af tilstanden er ikke universel, men kan være en grund til bekymring, og en læge kan anbefale evalueringer for at identificere tegn på kognitiv eller intellektuel svækkelse så tidligt som muligt.Tidlig identifikation kan gøre det lettere at udvikle passende interventioner, såsom vejledning og mentoring til at hjælpe patienten i skolen.

Behandlinger for albright arvelig osteodystrofi kan omfatte kosttilskud til understøttelse af skelet -sundhed, fysioterapi for at opretholde styrke og fingerfærdighed og ergoterapi.Patienter med intellektuel handicap kan kræve indkvartering i skolen eller på arbejdspladsen.Det nødvendige bistand afhænger af sværhedsgraden af tilstanden.Nogle er muligvis i stand til mainstream med andre studerende og kunne leve uafhængigt, når de modnes, mens andre muligvis har brug for hjælpere og supportpersonale for at hjælpe demkromosomer.Forældre med bekymring over fremtidige børn kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere tilstanden og deres muligheder.Nogle genetiske test kan give indsigt i detaljerne i Albright arvelig osteodystrofimutation.