Hvad er Alpers Disease?

Alpers sygdom er en meget sjælden lidelse, der er kendetegnet ved progressiv skade og tab eller degeneration af celler i hjernen og alvorlige problemer med leveren, hvilket til sidst fører til død.Det er også kendt som progressiv skleroserende poliodystrofi og progressiv neuronal degeneration af barndommen.Det er en arvelig sygdom, der påvirker børn med symptomdebut før fem år.Symptomer inkluderer anfald, tab af muskelkontrol, demens og leversvigt.Der er ingen kur mod alpers sygdom;Behandlingen fokuserer på at lette symptomerne.

Det estimerede, at Alpers -sygdommen rammer mindre end 1 ud af 200.000 børn;Det er imidlertid svært at få et nøjagtigt antal på grund af vanskeligheder med at diagnosticere lidelsen.Det bæres på en af generne som en recessiv egenskab, så begge forældre skal være luftfartsselskaber for at videregive det til deres barn.Den nøjagtige mekanisme for forstyrrelsen er ukendt, men det antages at være en metabolisk defekt, der påvirker mitokondriernes funktion i cellerne, der ikke er i stand til at producere energi til vævene.Uden denne nødvendige energi er cellerne i det grå stof i cerebrummet beskadiget og dør, hvilket forårsager problemer i hele kroppen.

Børn, der er ramt af Alpers -sygdom, viser typisk de første symptomer i alderen tre måneder og fem år.Normalt er de første tegn på et problem anfald, stivhed af lemmerne og unormal muskeltone kaldet hypotonicitet.Disse indikatorer følges ofte af manglende nåede kognitive og udviklingsmilepæle og tab af færdigheder og evner, der allerede var til stede.

Alpers sygdom er en progressiv lidelse, hvilket betyder, at den kontinuerligt øges i sværhedsgraden.Fra startskiltene mister børn fortsat funktion og bliver til sidst ude af stand til at kontrollere deres muskler, kommunikere eller behandle information.De udvikler ofte demens og mister al kognitiv funktion.De kan udvikle blindhed fra en tilstand kaldet optisk atrofi, som er degenerationen af optisk nerven, indtil den ikke længere er funktionel.Normalt udvikler leversygdomme, og patienterne oplever gulsot og eventuel leversvigt.

Forringelsen skrider normalt hurtigt, hvilket fører til eventuel død, når kroppen og hjernen ikke længere er i stand til at fungere.Fra symptomens begyndelse kan patienter dø inden for et år.Døden er ofte forårsaget af de ukontrollerbare anfald, leversvigt eller hjerte-respiratorisk fiasko.Patienter med Alpers -sygdom overlever sjældent de sidste ti år gamle.

På grund af alpers sygdoms dødelige karakter fokuserer behandlingen på at opretholde funktion og komfort så længe som muligt.På nuværende tidspunkt er der ingen måde at bremse sygdommens fremskridt på, men der kan træffes foranstaltninger for at holde patienter så behagelige som muligt.Behandlinger kan omfatte fysioterapi og anti-konvulsivt medicin.