Hvad er aminoaciduria?

Aminoaciduria er en tilstand, hvor der er en overdreven mængde aminosyrer i urinen på grund af genetiske defekter i stierne for aminosyremetabolisme.En mangel i et enzym, der resulterer i en defekt af aminosyremetabolisme, kaldes primær aminoaciduri.Defekter i molekylære transportører, der er ansvarlige for transport og absorption af en aminosyre, klassificeres som sekundær aminoaciduri.Begge typer aminoaciduria kan være arvet, mest i et autosomalt recessivt mønster, men nogle er muligvis erhvervet sekundært til flere sygdomme, såsom hyperparathyroidisme, multiple myelomer, osteomalacia, rickets og viral hepatitis.

Nogle almindelige eksempler på inherited primær aminoaciduri er klassiske, er klassiskePhenylketonuria, klassisk homocystinuri og Alkaptonuria.Klassisk phenylketonuri er kendetegnet ved en forøget koncentration af phenylalanin og dets biprodukter i væv, plasma og urin på grund af en mangel på phenylalaninhydroxylase.De karakteristiske fund af klassisk phenylketonuri hos et ubehandlet barn inkluderer mental retardering, manglende opnåelse af tidlige udviklingsmilepæle, mikrocephaly, hud- og hårhypopigmentering, anfald, rysten, hyperaktivitet og manglende voksende.Forebyggelse af disse fund hos et barn kan udføres ved tidlig diagnose og initiering af kostbehandling inden 3 ugers alder.

Klassisk homocystinuri er kendetegnet ved en øget koncentration af homocystein og methionin og en nedsat koncentration af cystein i plasma og urin.Dette er resultatet af reduceret aktivitet af cystathionin beta-synthase.Berørte personer, der er til stede med forskydningen af optiske linser kendt som ektopi lentis, mental retardering, knoglelemnormaliteter, osteoporose og for tidlig arteriel sygdom.Behandling består af kostbegrænsning af protein og methionin, og tilskud med vitaminer B ₆ , B ₁₂ og folat.

Alkaptonuria er kendetegnet ved en øget koncentration af homogentisisk syre i urin og bindevæv på grund af en mangel på homogentisiskSyreoxidase.Berørte personer er generelt asymptomatiske, indtil de er i 30'erne eller 40'erne.De tre karakteristiske symptomer på Alkaptonuria er tilstedeværelsen af mørk urin, stor ledgigt og mørkere ører og andre brusk og kollagenvæv.Forebyggelse af langvarige komplikationer kan udføres gennem begrænsning af proteinkiet, især i phenylalanin og tyrosin, sammen med brugen af lægemidletnitison.

Nogle almindelige eksempler på arvet sekundær aminoaciduri er cystinuri, dibasisk aminosaminoaciduri og Hartnup sygdom.Cystinuria på grund af transporterdefekt i nyren og tyndtarmen er kendetegnet ved nedsat reabsorption og overdreven udskillelse af dibasiske aminosyrer cystin, arginin, lysin og ornithin i urinen.Dårlig opløselighed af cystin disponerer for dannelsen af nyre-, ureteral- og blæresten, hvilket kan føre til nyresvigt.Behandlingsmålet er at forhindre stendannelse ved livslang alkalisk diurese.Afhængig af præsentationen af berørte individer, brugen af penicillamin og tiopronin, chokbølge lithotripsy, ureteroskopi, perkutan nefrolithotomi eller åben urologisk kirurgi kan overvejes.

Dibasisk aminoaciduri er kendetegnet ved en selektiv defekt i reabsorptionen af arginine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysine, Lysineog ornithin.Berørte personer kan have en forstørret lever, proteinintolerance, hyperammonæmi, en forringelse af nyrefunktion, svær osteoporose eller strukturelle ændringer i lungerne.Behandlingen består af begrænsning i proteinkiet og tilskud af citrulline.

Hartnup-sygdom er kendetegnet ved variable neurologiske manifestationer, såsom cerebellar ataksi eller delirium, ledsaget af pellagra-lignende hudlæsioner.Dette skyldes en defekt i en transporter lokaliseret i nyrer og tarme, hvilket resulterer iEn øget urinudskillelse af alanin, threonin, leucin, isoleucin, asparagin, glutamin, histidin, serin, tyrosin, valin, tryptophan og phenylalanin.Behandling inkluderer en diæt med højt protein- og nikotinamidtilskud.