Hvad er amyotrofi?

Amyotrofi er en svaghed og spild af muskler eller lemmer.Der er mange forskellige tilstande, der er relateret til amyotrofi, men de mest almindelige to er monomelisk amyotrofi (MMA) og arvelig neuralgisk amyotrofi (HNA).Disse to tilstande er ens, idet de inkluderer spild af en muskel eller lem, men HNA er normalt koncentreret ved skulderen og ledsaget af alvorlig smerte.MMA forekommer også normalt i de øvre lemmer, men kan også forekomme i benene og ledsages ikke af smerter.

MMA har ingen klart defineret årsag.Tilstanden præsenterer normalt i en del af en af patientens øvre lemmer.Muskelen spilder væk, men dette vil ske gradvist, før han når en periode med stase, hvor tilstanden ikke bliver mærkbart værre.Der er en chance for, at tilstanden spreder sig til lemmet på den anden side af kroppen, men dette sker normalt ikke.MMA er mest almindelig i Asien, især i Japan og Indien.Betingelsen påvirker typisk mænd og er mere tilbøjelige til at forekomme mellem 15 og 25.Historie om det.SEPT9 -genet er kendt for at være forbundet med udviklingen af HNA i omkring 85 procent af de rapporterede tilfælde.Hvis en af patientens forældre har tilstanden, vil han have en 50 procent chance for at udvikle tilstanden selv.HNA manifesterer sig først gennem ekstrem smerte i skulderen eller overarmen, og efter et par uger vil amyotrofi udvikle sig i den berørte lem.Tilstanden udvikler sig normalt omkring 28 år, og patienten vil opleve angreb af smerter i den berørte lem.Disse angreb vil blive mindre hyppige, når patientens alder øges.

Både MMA og HNA er betingelser, for hvilke der ikke er nogen kur, og behandlingen er normalt rettet mod at gøre patientens liv mere håndterbar.Med HNA på grund af den alvorlige smerte, der normalt er forbundet med tilstanden, er hovedmålet med behandlingen smertehåndtering.MMA -behandling er mere fokuseret på at styrke den svage lem.Forebyggelse er vanskelig under begge forhold, selvom prenatal diagnose af HNA er en mulighed.Denne test er tilgængelig for alle forældre, der risikerer at overføre det muterede gen til deres barn.