Hvad er en enzymmangel?

En enzymmangel er genetisk tilstand, der er kendetegnet ved manglende evne til at producere et enzym eller underproduktion af dette enzym, hvilket fører til sundhedsmæssige problemer forårsaget af problemer med stofskiftet.Nogle eksempler på enzymmangel inkluderer phenylketonuria, akut intermitterende porphyria, Alkaptonuria og Lesch-Nyhan syndrom.Disse tilstande er en del af en større familie af sygdomme, der er klassificeret som medfødte metabolisme.Sådanne forhold kan være arvet fra en eller begge forældre eller resultatet af spontane mutationer.

Enzymer er specialiserede proteiner, der er bygget i kroppen for at udføre en række forskellige opgaver.I metabolismen hjælper enzymer kroppen med at nedbryde, transportere og transformere fødevarer, som folk indtager.De findes i fordøjelseskanalen, leveren, nyrerne og andre strukturer i kroppen og er involveret på alle niveauer, fra cellulær metabolisme til bruttobrydningen af kemiske forbindelser, der er forarbejdet i leveren.

i en person med en enzymmangel,Ikke nok af et enzym produceres af kroppen.Dette er normalt på grund af en genetisk fejl, hvor koden til fremstilling af enzymet ikke er til stede eller forvrænges på en eller anden måde.Symptomer på en enzymmangel kan forekomme meget kort efter fødslen, da det kan føre til en række sundhedsmæssige problemer.Patienter kan opleve opbygninger af toksiner i kroppen, fald i organfunktion og andre problemer.Testning kan afsløre tilstedeværelsen af en forbindelse, der ville blive nedbrudt af enzymer hos raske patienter, og læger kan også kontrollere for bestemte genetiske markører, der indikerer enzymmangel.

Behandling af patienter med enzymmangel er udfordrende.Deres kroppe kan ikke stimuleres til at producere enzymet, fordi de mangler det genetiske materiale til at gøre det.En mulighed kan være tilskud, i nogle tilfælde, hvor en kunstig kilde til enzymet introduceres.I andre tilfælde kan der muligvis foretages ændringer til kosten for at undgå fødevarer, der kræver, at disse enzymer metaboliserer sikkert.Læger kan også håndtere symptomer som synsproblemer eller organsvigt.

Alvorligheden af en enzymmangel er variabel, afhængigt af det involverede enzym.I nogle tilfælde kan manglende nøgleenzymer være dødelige.Andre patienter kan opleve en forkortet levetid og betydelige sundhedsmæssige problemer som følge af ikke at have de enzymer, de har brug for for at metabolisere forskellige fødevarer.Under forhold som såkaldt "fiskelugtesyndrom" er enzymmangelen primært en ulempe og betragtes ikke som livstruende eller særlig farlig for patienternes sundhed, skønt det kan forårsage ubehag.