Hvad er Angelman Syndrome?

Angelman syndrom (AS) er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet.Patienter kan manifestere en række symptomer, der spænder fra anfald til dybe udviklingsforsinkelser.Fordi Angelman -syndrom er genetisk, er der ingen kur, med behandling fokuseret på støttende terapier, der hjælper patienten med at leve et sundt og lykkeligt liv.Typisk kræver mennesker med Angelman -syndrom omhu i hele deres liv, skønt de kan få en vis grad af uafhængighed med understøttende hjælp.

Denne tilstand er forårsaget af en sletning af genetisk materiale på kromosom 15. Som en generel regel er Angelman syndrom ikke arvet;Sletningen er forårsaget af tilfældige kromosomale abnormiteter.Selvom det potentielt er muligt for kromosom -sletningen at blive overført mellem generationer, er dette temmelig sjældent.Medmindre forældre specifikt tester for denne sletning, når de anmoder om prenatal testning, kan de være uvidende om, at barnet har Angelman -syndrom, indtil udviklingsforsinkelser begynder at blive observeret.

Flere egenskaber er universelle for alle som patienter.De oplever dybe udviklingsforsinkelser sammen med bevægelsesforstyrrelser, der gør det vanskeligt at gå og udføre fine motoriske opgaver.Angelman -syndrom får også folk til at have meget korte opmærksomhedsspænd og personligheder, der synes usædvanligt glade.Den hyppige latter og smil hos mennesker med Angelman -syndrom antages at være resultatet af overdreven motoriske reaktioner.

Nogle patienter oplever også anfald, søvnforstyrrelser, vanskeligheder med at sove og mikrocephaly, en tilstand, der får hovedet til at være usædvanligt lille.Mange har også hypopigmentering, hvilket får dem til at være meget bleg med let hår og øjne.De kombinerede symptomer, der er forbundet med Angelman -syndromBetingelsen i 1965. Det er også kendt som Happy Puppet Syndrome.Imidlertid betragtes denne betegnelse for betingelsen generelt stødende, skønt det kan være en nøjagtig beskrivelse af, hvordan en Angelman -patient ser ud ved første øjekast.Med fokuseret støtte fra terapeuter, medicinske fagfolk, forældre og assistenter kan nogen med Angelman -syndrom lære rudimenterne i kommunikationen, og han eller hun kan muligvis leve et fuldt, rig, lykkeligt liv omgivet af omsorgsfulde familiemedlemmer og venner.