Hvad er antithrombin III -mangel?
Antithrombin III -mangel er en sjælden sygdom, der disponerer individer for at udvikle potentielt alvorlige blodpropper.En genetisk mutation forringer kroppens evne til at fremstille funktionelle antithrombin III -enzymer, der spiller en vigtig rolle i forebyggelse af koagulation.Uden behandling kan en alvorlig mangel føre til livstruende blodpropper i lungerne, hjertet eller andre steder i kroppen.De fleste tilfælde af antithrombin III-mangel kan styres effektivt med daglige doser af blodtyndige medicin.
Der er normalt en omhyggelig balance mellem enzymer i blodbanen;Enzymer såsom thrombin og faktor X forhindrer blodet i at blive for tyndt, og kemikalier såsom antithrombin III og heparin forhindrer blodet i at blive fortykning.I tilfælde af en antithrombin III -mangel er koagulerende enzymer, der er blomstre, og risikoen for koagulation er høj.
Der er to hovedtyper af antithrombin III -mangel, som begge er arvet i et autosomalt dominerende mønster.I type 1 forringer en genetisk mutation kroppens evne til at producere ny antithrombin.I type to er der omtrent normale niveauer af enzymet, men de fungerer ikke korrekt.
Mange mennesker, der arver antithrombin III -mangel, oplever aldrig koagulationsforstyrrelser eller andre sundhedsmæssige problemer.Symptomer vil sandsynligvis opstå omkring 30 år, skønt det er muligt at opleve blodpropper meget tidligere eller senere i livet.Risikoen for at udvikle blodpropper øges hos mennesker, der ryger eller lider af højt blodtryk, højt kolesteroltal og fedme.
En blodprop kan forårsage en række symptomer afhængigt af dets sted og størrelse.Dyb venetrombose i et af benene er det mest almindelige sted for en blodprop hos mennesker med lidelsen og kan forårsage hævelse i benene og bankende smerter.Yderligere symptomer kan omfatte åndenød, svimmelhed, en blodig hoste og svaghed i fuld krop.
De fleste tilfælde af antithrombin III-mangel er diagnosticeret, før patienter oplever farlige blodpropper.Rutinemæssige blodprøver for andre tilstande kan muligvis afsløre usædvanligt lave niveauer af antithrombin og øget aktivitet af koagulerende enzymer.Genetisk testning kan bekræfte, at en patient faktisk bærer en specifik genetisk mutation.Billeddannelsestest, såsom ultralyd og ekkokardiografier, udføres normalt for at screene for eksisterende blodpropper og kontrollere for mulige skader i hjertet, lever, nyrer og andre organer.
Mennesker, der har antithrombin III -mangler, men ikke udvikler symptomer, har muligvis ikke brug for behandling.I stedet anbefaler læger generelt, at de deltager i regelmæssige sundhedsundersøgelser for at sikre, at der ikke opstår problemer.Hvis koagulation forekommer, startes patienter på et dagligt regime af antikoagulerende medikamenter, såsom warfarin, heparin eller syntetisk antithrombin.Kirurgi kan være nødvendigt for at nedbryde en stor blodprop i en nødsituation.