Hvad er Apert Syndrome?

Apert -syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved for tidlig fusion af knoglerne i kraniet og ved at smelte sammen fingrene og tæerne.Også kendt som acrocephalosyndactyly er denne tilstand relativt sjælden, og der er behandlinger til rådighed for at normalisere patienternes udseende og reducere risikoen for at udvikle sekundære komplikationer.De fleste tilfælde af åbningssyndrom ser ud til at opstå som et resultat af spontane mutationer, selvom en forælder med tilstanden også kan videregive det til et barn.

Når babyer fødes, består deres kranier af en samling af løse plader, der erDesignet til at udvide sig over tid for at give hjernen mulighed for at udvikle sig.Når folk bliver ældre, begynder pladerne i deres kranier at smelte sammen og til sidst blive solid i ungdomsårene.Hos børn med åbningssyndrom smelter knoglerne sammen for tidligt i en tilstand kaldet craniosynostosis.Som et resultat har hjernen ikke plads til at vokse, hvilket kan bidrage til udviklingsforsinkelser, og abnormiteter i ansigtet forekommer normalt.

Børn med apert -syndrom har en tendens til at have sunne ansigter med svulmende øjne, næb næser og dårligt dannede kæber.De kan udvikle tandproblemer som et resultat af trængsel og andre tandabnormiteter, og de er også i fare for vejrtrækning og synsproblemer.Behandlingen af ansigtets abnormiteter er kirurgi for at adskille pladerne på kraniet, så hjernen har plads til at vokse.Kirurgi kan også omfatte plastisk kirurgi til reparation af ansigtets strukturer, så barnet har et mere normalt udseende.

Kirurgi for at korrigere syndactyly eller smeltning af cifrene kan også udføres.Denne operation vil give barnet et større bevægelsesområde ud over at løse det æstetiske spørgsmål af smeltede fingre og tæer.Med disse behandlinger kan barnet leve et meget normalt og aktivt liv, og et Apert -syndrom -barn kan ikke opleve nogen større udviklingsforsinkelser.Børn, der oplever komplikationer og forsinkelser, kan drage fordel af ergoterapi og behandlinger for at tackle specifikke problemer såsom vejrtrækningsproblemer.

Det kan være vanskeligt at identificere Apert -syndrom under graviditet, da det måske ikke er let synligt i ultralyd.Tilstanden identificeres normalt ved fødslen på grund af de åbenlyse fysiske abnormiteter, og en læge kan anbefale operation så hurtigt som muligt for at tackle problemerne.Jo tidligere operation udføres, jo bedre er prognosen for patienten, da tidlig intervention kan reducere abnormiteter i ansigtet og hjerne.Opfølgning af operationer kan være påkrævet senere for at tackle kosmetiske problemer.