Hvad er arytmogen ret ventrikulær dysplasi?

Et hjerte er et firekammeret, blodpumpende organ, der består af muskler.I arytmogen højre ventrikulær dysplasi (AVRD) påvirkes hjertets højre ventrikel primært, hvor dens muskulære del gradvis erstattes af fibrofattisk væv.Den venstre ventrikel kan også blive påvirket, men i langt mindre grad.Arytmogenisk højre ventrikulær dysplasi/kardiomyopati (AVRD/C) er en hjertesygdom, der er arvet på en autosomal dominerende måde, der disponerer den berørte person til overdreven hurtig hjerterytme, besvimelse på grund af pludseligt tab af bevidsthed og død.Under klinisk undersøgelse kan et berørt individ medføre ikke-specifikke hjerteforstyrrelsesrelaterede tegn, såsom jugulær vene-distension, forstørret lever og ødemer.

Diagnosen af arytmogen ret ventrikulær dysplasi er etableret ved at opfylde to større kriterier eller en større og toMindre kriterier eller fire mindre kriterier, som kan opnås gennem en grundig historieoptagelse og en kombination af ikke -invasive og invasive diagnostiske test.Ikke -invasiv test inkluderer elektrokardiogram, hjertescomputeret tomografiscanning, magnetisk resonansafbildning, ekkokardiografi og Holter -overvågning.Invasiv test inkluderer højre ventrikulær angiografi, elektrofysiologisk test og højre ventrikulær endomyokardial biopsi.Større kriterier inkluderer alvorlig global eller segmental udvidelse af den højre ventrikel, lokaliserede aneurismer i højre ventrikel, fibrofatty udskiftning af hjertemuskler, QR'er forlængelse lokaliseret til de rigtige prækordiale ledninger og tilstedeværelse af sygdommen, bekræftet ved operation eller nekropsi, i en øjeblikkelig en øjeblikkeligfamiliemedlem.Mindre kriterier inkluderer mild global eller segmental udvidelse af den højre ventrikel, omvendte T -bølger lokaliseret til de højre prækordiale ledninger, venstre bundtgrenblok ventrikulær takykardi og familiehistorie med pludselig død ved mindre end 35 år i et øjeblikkeligt familiemedlem.

Håndtering af personer med arytmogen ret ventrikulær dysplasi er individualiseret og fokuseret på forebyggelse af overdreven hurtig hjerterytme, besvimelse på grund af pludseligt bevidsthedstab og død.Forebyggelse af disse kan udføres ved anvendelse af antiarytmiske lægemidler, såsom amiodaron og sotalol, implanterbare cardioverter-defibrillatorer og uddannelse.Implanterbare cardioverter-defibrillatorer betragtes som individer med høj risiko som dem, der er intolerante eller ikke reagerer på antiarrythmiske stoffer, dem, der er genoplivet, og dem med familiehistorie med pludselig hjertestop.Uddannelse om risikoen for pludselig død bør ikke kun involvere de berørte personer, men også deres familiemedlemmer.

Regelmæssig screening af de berørte individer og molekylær genetisk test af nærmeste familiemedlemmer, der er i fare, er også vigtige.Screening udføres årligt eller oftere afhængigt af symptomerne ved hjælp af elektrokardiogram, ekkokardiogram eller hjertemagnetisk resonansafbildning.Genetisk test reducerer komplikationer og død ved tidlig diagnose og behandling.