Hvad er Arthrogryposis multiplex congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita er en lidelse, der påvirker den tidlige udvikling af kropsfuger i et foster, oftest de store led i armene og benene.Et spædbarn, der er født med tilstanden, har typisk begrænset mobilitet og åbenlyse fysiske deformiteter i et eller flere led.Arthrogryposis multiplex congenita kan være resultatet af knogler, muskler eller bindevævsdeformiteter, abnormiteter i centralnervesystemet eller som en komplikation af en anden medfødt lidelse.Behandling afhænger af sværhedsgraden af problemer, men mange patienter er i stand til at få mindst en vis mobilitet og uafhængighed med en række operationer og igangværende fysioterapi.

Læger er usikre på de nøjagtige årsager til arthrogryposis multiplex congenita.Nogle tilfælde ser ud til at have en form for genetisk arvemønster, men størstedelen af patienterne har ingen familiehistorie eller genkendelige genetiske mutationer.Betingelsen vil mest sandsynligt vises, hvis en forventer mor lider af en traumatisk skade, tager stoffer eller udsættes for kemikalier tidligt i sin graviditet.Sådanne faktorer øger chancerne for en større rygmarvsmisformation i et embryo.Derudover er et foster, der ikke kan bevæge sig rundt i livmoderen på grund af en livmoder abnormitet, flere fødsel eller mangel på fostervand, muligvis ikke i stand til fuldt ud at udvikle led, knogler og muskler.

Alvorligheden af symptomer kan variere markant med arthrogryposis multiplex congenita.Nogle spædbørn udviser kun mindre problemer såsom let bøjede ben, klubfødder eller håndled, der drejer indad eller udad.Andre har flere fælles problemer, der får deres ben eller arme til at danne en skarp kurve.Hofterne kan blive forskudt ved fødslen, og visse muskler, sener eller ledbånd mangler muligvis også på stedet for deformerede led.Andre problemer kan omfatte rygsøjle skoliose, en flad næse, store ører og en forvrænget kæbe.

De fleste tilfælde af arthrogryposis multiplex congenita påvises, mens spædbørn stadig er i livmoderen ved hjælp af ultralyd.Når en baby er født, kan læger udføre fysiske undersøgelser, tage røntgenstråler og andre billeddannelsesscanninger og udføre genetisk test for at måle sværhedsgraden og se efter en underliggende årsag.Arrangementer for korrigerende kirurgi eller andre typer behandling foretages tidligt for at give det bedst mulige resultat for en patient.

Hvis en baby ikke har alvorlige deformiteter eller livstruende hjerte, lunge eller rygmarvsproblemer, er aggressiv behandling generelt udsatI et par år.En kirurg kan forsøge at forbedre et leds udseende og funktion ved at fjerne overskydende knogler og fibrøst væv.Sel kan muligvis bæres på benene eller tilbage i barndommen for at fremme bedre tilpasning.Fysioterapi er en grundpille i behandlingen, og de fleste patienter kan i sidste ende få den balance, styrke og fleksibilitet, der er nødvendig for at håndtere grundlæggende daglige opgaver.Patienter, der modtager den rette behandling og støtte, nyder normalt lange, for det meste uafhængige livsstil.