Hvad er ataksi-telangiectasia?

For forældre er det en ekstraordinær vanskelig ting at få en diagnose, som deres barn har ataksi-telangiectasia, en ekstraordinær vanskelig ting.Sygdommen er neurodegenerativ, fordi dele af hjernen, der kontrollerer talecentre, cerebellum, gradvist degenererer, hvilket gør det vanskeligt for børn at tale uden at slappe af og til sidst umuligt for børn at tale eller skrive.Senere mister børn med ataksi-telangiectasia kontrollen over de fleste muskelbevægelser, og mange er begrænset til kørestole inden for få år efter, at sygdommen er bemærket.

Der er yderligere vanskeligheder med ataksi-telangiektasi.Cirka 70% af børn, der får sygdommen, får også kræft, og de fleste børn med denne tilstand har dårlige immunsystemer, hvilket gør dem særligt tilbøjelige til luftvejsinfektioner.Børnene, der ikke bukker under for kræft eller sygdom, har stadig markant korte levetid.De kan leve indtil deres tidlige 20'ere, og et par mennesker med tilstanden har levet til at være 40. Generelt er levetiden for et barn med denne sygdom utrolig kort.

På trods af degeneration af hjernen med hensyn til tale og muskelkontrol har de fleste af disse børn gennemsnitligt til over gennemsnittet intelligens.På en måde virker dette endnu mere tragisk.Ligesom slagtilfældeofre, der lider af ataksi, manglende evne til at tale godt eller overhovedet, skal et normalt sind bære frustrationen over manglende evne til at kommunikere på regelmæssige midler og er fuldt ud klar over, at ting, der engang kom let, som at gå, løbe eller spille,er nu ikke længere mulige.Det er intens og vanskelig mental lidelse, der venter på et barn med denne diagnose, og deres familier, der ikke kan forhindre fremskridt med denne sygdom eller nogensinde gør op til barnet, hvad han eller hun har mistet.

Sygdommen diagnosticeres normalt, når et barnMed ataksi udvikler Telangiectasia , små røde vener, der vises ved hjørnerne af øjnene, og undertiden på kinder og næse.Telangiectasia er ikke ualmindelig hos børn i perfekt helbred.Det er kombinationen af tilstanden med ataksi, der normalt bekræfter diagnosen.

Desværre er der ingen forebyggelse af ataksi-telangiektasi og ingen kur.Behandling kan bestå af at give børn Gamma-Globulin-skud for at øge deres immunitet og give yderligere doser vitaminer af samme grund.Hvis børn udvikler kræft, skal forældre beslutte, om de skal lade børn gå, eller at udsætte børn for kemoterapi, hvilket kan være særligt udfordrende, da immuniteter mod normale sygdomme under alleMere forskning, mere forståelse og udvikling af enten kur eller forebyggelse.I øjeblikket forstås fremskridt med sygdommen, og også det faktum, at den er arvet omdrivende.Begge forældre skal have et recessivt gen til ataksi-telangiectasia, der forekommer, og selv når de gør det, har hvert barn en 75% chance for ikke at arve sygdommen.For søskende af børn med ataksi-telangiectasia anbefales det normalt, at de har genetisk rådgivning, inden de får børn til at afgøre, om deres partnere også bærer et recessivt gen.