Hvad er ataksi?

Ataksi kommer fra det græske en taxia , hvilket betyder bogstaveligt talt ingen ordre.Det er et tæppeudtryk, der henviser til et tab af evne til at kontrollere musklerne.Der er en række årsager og behandlinger af det.

Tilstanden kan opdeles i to forskellige grupper: sporadisk og arvelig.Arvelig ataksi kan normalt spores til en familiehistorie og kan knyttes til 22 genmutationer.Disse mutationer er mærket spinocerebellar ataksi type 1 til 22 mdash;i korthandet omtales simpelthen som SCA1-22.Sporadisk ataksi er en form, der ikke er knyttet til en genetisk defekt.

arvelig ataksi kan adskilles i typer forårsaget af en metabolisk defekt, og dem, der passer til formen af en navngivet lidelse.I alle tilfælde er de arvet fra et defekt gen, og identifikationen af disse gener fortsætter i et opmuntrende tempo.Nogle af de mange typer inkluderer Machado-Joseph-sygdomme, ataksi med opthalmoplegi, spinopontinatrofi, ataksi med etinopati og langsom øje-bevægelse ataksi.

Den sporadiske type er meget vanskelig at diagnosticere, og ofte vil læger kæmpe, når de udelukker hver isærarvelig mulighed, inden du stiller en endelig diagnose.Nogle af de mange udtryk, der bruges til at beskrive sporadisk ataksi, er spastisk ataksi, menzels ataksi, maries ataksi, holmes ataksi, sporadisk atrofi og oftest sporadisk OPCA eller sporadiske olivopontocerebellar atrofi.

diagnose er normalt baseret på observation af neurologiske symptomer og, hvor der, hvor der ergældende, eksistens af andre berørte familiemedlemmer.Almindelige symptomer, der kan være forårsaget af denne tilstand, inkluderer kvælning (dysfagi), en opholdssted af ekstremiteter, sløret tale (dysarthria) og en stivhed af bevægelse.De fleste læger vil først forsøge at udelukke andre årsager til disse symptomer, såsom et nyligt slagtilfælde eller multipel sklerose, før de stiller en endelig diagnose. Efter en indledende diagnose skal en patient straks konsultere en neurologispecialist for en anden diagnose efterudelukker alle alternative neurologiske årsager.Ataxia er i øjeblikket uhelbredelig, og den opgave, som de fleste mennesker, der får diagnosen, er en af at lære at tilpasse deres liv til mestring.At finde kvalificerede live-in-hjælpere er et vigtigt første skridt, ligesom det er at forfølge fysiske og taleterapier, og at finde et supportfællesskab til at lære at leve med den nye sygdom.