Hvad er Bartter -syndrom?

Bartter -syndrom, sommetider benævnt kalium spild, er en sygdom opkaldt efter Dr. Frederic Bartter.Sygdommen, der er kendetegnet ved unormalt lave kaliumniveauer, blev først bemærket i 1960'erne.Denne sygdom, der normalt forekommer i barndommen, er genetisk og uhelbredelig.

Det antages, at Bartter -syndrom er forårsaget af genmutationer, der forhindrer nyrerne i korrekt reabsorberende kalium.Det antages også, at for store mængder kalium er taget fra kroppen som et resultat.De typer gener, der forårsager problemerne, bestemmer typen af dette syndrom, som en person lider af.Mulighederne inkluderer neonatal og klassisk.

Bartter -syndrom kan forårsage forstoppelse, hyppig vandladning og kronisk opkast.Lider kan opleve muskelkramper.Denne sygdom kan også forhindre korrekt vækst og resultere i livstruende forekomster af dehydrering.

Selvom den ikke er ekstremt almindelig, kan Bartter-syndrom findes i hele verden.Det er ikke blevet bemærket at være mere udbredt blandt nogen bestemt race eller at være kønsspecifik.I de fleste tilfælde findes sygdommen hos børn.

Neonatal Bartter -syndrom er ofte til stede inden fødslen.Nogle gange kan det påvises under drægtighed ved overdreven fostervand og derefter behandles umiddelbart efter fødslen.Nogle babyer med denne tilstand kan lide blindhed.

Denne sygdom kan ofte påvises gennem blod- og urinforsøg.I blodet er lave niveauer af kalium og chlorid positive indikatorer.Sygdommen kan også være indikeret med høje niveauer af renin og aldosteron i blodet.

Når en læge kontrollerer en persons urin, kan han blive advaret af høje niveauer af kalium, calcium og chlorid.Mange af symptomerne ovenfor kunne være forårsaget af andre tilstande.Urintesten er ofte nyttig til at hjælpe med at eliminere disse muligheder.

En nyrebiopsi kan også være afslørende.Dem med Bartter -syndrom har ofte overdreven vækst af nyrecellerne.Dette er imidlertid ikke afgørende, fordi overdreven vækst muligvis ikke findes hos små børn.

Nyresvigt kan være resultatet af sygdommen.Der er også en mulighed for, at vækstnedsættelser kan være permanent.I mange tilfælde kan sygdommen imidlertid være velstyret.

Behandling af denne tilstand kan dog involvere flere ting.Næsten alle tilfælde kræver kaliumtilskud, men magnesiumtilskud kan også være nødvendige.Det kan også være nødvendigt for en patient at tage medicin, der forhindrer nyren i at bortskaffe kalium.En person tilrådes generelt at ændre sin diæt, så hun bruger masser af kaliumrige fødevarer.Hun vil også sandsynligvis blive bedt om at undgå dehydrering.