Hvad er basal ganglia forkalkning?

Basale ganglierforkalkning, bedre kendt som Fahrs syndrom, er en lidelse, der er kendetegnet ved unormale mængder calcium, der hovedsageligt er deponeret i de basale ganglier såvel som den cerebrale cortex.Det betragtes som en arvelig, genetisk dominerende tilstand.FAHRs syndrom er også kendt som ikke-arteriosklerotisk cerebral forkalkning, idiopatisk basalganglia-forkalkning, striopallidodentat calcinosis, cerebrovaskulær ferrocalcinose eller FAHR-sygdom.

Denne neurologiske lidelse blev først beskrevet i 1930, da en medicinsk forsker ved navn Karl Theodor Fahr opdagede aflejringer af calcium på steder, hvor de ikke skal være, herunder på de basale ganglier og cerebral cortex, som er forbundet medhinanden ved bunden af forhjernen.Disse strukturer er kollektivt ansvarlige for funktioner som øjenbevægelse, opmærksomhed, hukommelse og motoriske færdigheder.

De vigtigste symptomer på denne tilstand er demens og erosion af motorisk funktion.Andre symptomer inkluderer dysarthria eller tab af artikulering i tale;spasticitet eller stivhed af lemmerne;og athetose eller ufrivillige, vrede bevægelser af arme, fingre, nakke og ben.Tegn på Parkinsons sygdom, såsom blandingsbevægelse, mangel på ansigtsudtryk og dystoni eller unormale muskelsammentrækninger, er almindelige.Basale gangliaforkalkning er også kendt for at forårsage mikrocephali eller krympning af kraniet og øjenforstyrrelsen glaukom.

Årsagen til denne sygdom er ukendt, så den kaldes undertiden som en idiopatisk lidelse.Det er også meget sjældent.Nogle medicinske fagfolk teoretiserer imidlertid, at lidelsen er arvet i tilfælde, hvor både mor og far har det, der omtales som et Fahr -gen.Børnene har derefter en 25% risiko for at arve den som en autosomal recessiv egenskab.Dette fører til, at nogle mennesker klassificerer sygdommen som en neurogenetisk lidelse i stedet for blot at være neurologisk.

IBGC1 er det officielle navn på Fahr -genet;IBGC er et akronym for idiopatisk basalganglia -forkalkning.Sygdommen påvirker både mænd og kvinder, og det kan også vises på ethvert livsstadium, selvom det ser ud til, at den forekommer hos mennesker i alderen 30 og 60 år lidt oftere.

Da der ikke er nogen kur mod sygdommen,Behandling består normalt af at håndtere symptomerne.Manglende overholdelse af sygdommen signifikant fremskynder kun dens fremskridt, hvilket til sidst resulterer i handicap og død.Selv med håndtering af FAHR -sygdomme symptomer er prognosen for patienter imidlertid meget dårlig.