Hvad er Beals syndrom?

Beals syndrom eller medfødte kontrakturelle Arachnoldactyly (CCA) er en sjælden tilstand forårsaget af en genetisk mutation.Det defekte gen begrænser kroppens evne til at producere fibrillin, som er et vigtigt stof, der bruges til udvikling af bindevæv.Tilstanden skaber en række fysiske uregelmæssigheder.Læger behandler lidelsen med fysioterapi.

Læger kan ofte diagnosticere Beals syndrom hos spædbørnspatienter baseret på barnets fortællende fysiske abnormiteter.Berørte babyer har normalt lange, slanke, smalle kroppe med langstrakte fingre og tæer.De har en begrænset evne til at flytte deres led, hvilket gør det vanskeligt for dem at rette ud af fingrene, tæerne eller andre kropsdele.

Mange babyer, der har Beals -syndrom, fødes med krøllede ører, en lille kæbe og en usædvanlig høj bue i taget af deres mund.De kan også have sunket eller fremspringende brysthulrum.Andre har klubfødder, som er fødder, der drejer ind i anklerne for at møde hinanden.Når de modnes, kan disse børn opleve vanskeligheder med at udvikle motoriske koordinationsevner eller have nærsynt syn.

Nogle af disse patienter har skoliose, som er krumning af rygsøjlen, og andre har underudviklede muskler.Patienter, der har Beals -syndrom, har lejlighedsvis mitralventilprolaps, som er en tilstand af hjertet, der er kendetegnet ved en defekt ventil mellem venstre øverste og bundkamre, eller en forstørret aortaventil.Andre alvorlige hjerteforhold kan også forekomme.

Denne tilstand ligner Marfan -syndrom, en anden genetisk lidelse, der påvirker kroppens skeletstruktur og bindevæv.Mennesker, der har Marfan-syndrom, er høje, med lange arme og ben, og mange af dem har flade fødder, krumning af rygsøjlen, et smalt ansigt og en dårlig langdistancevision.

Beals syndrom påvirker drenge og piger til lige store priser.Det er ikke udbredt i nogen bestemt etnisk gruppe.Børn arver lidelsen fra deres forældre.

Denne tilstand opstår også, når gener tilfældigt muteres.Selv børn, hvis forældre ikke har nogen historie om lidelsen, kan fødes med Beals syndrom.Mennesker, der udvikler tilstanden på grund af en spontan mutation i deres genetiske struktur, kan passere det defekte gen ned til deres børn.

Som børn, der har denne tilstand alder, udvikler de gradvist mere evne til at rette deres led ud, men deres rygmarvskurvatur har en tendensat forværre.Nogle læger anbefaler rygstøj eller operation for at rette ryggen ud.Læger kan også overvåge hjertet eller ordinere korrigerende briller efter behov, afhængigt af patienten.

Der var ikke fundet nogen kur for denne lidelse i begyndelsen af 2011. De fleste patienter kan forudse en normal levetid.Voksne, der har Beals -syndrom, kan drage fordel af genetisk rådgivning for at bestemme deres risiko for at overføre tilstanden til deres potentielle afkom.