Hvad er Berlin -syndrom?

Berlin syndrom er en sjælden genetisk tilstand.Det er forårsaget af et muteret gen, der ikke er i stand til at give tilstrækkelig beskyttelse mod kromosombrud, som kan skade deoxyribonucleinsyre (DNA) inde.Dette kan forårsage en lang række problemer, fra øget følsomhed over for eksterne elementer til fysiske deformiteter og mental svækkelse.Det er også kendt som Nijmegen Breakage Syndrome og Seemanova syndrom.

Tilstanden udvikler sig, når det muterede gen forårsager en mangel på protein nibrin.Når et kromosom går i stykker, er Nibrin et nøgleelement i reparation af skaden.Uden denne ressource omarrangeres kromosomerne sig selv, hvilket kan påvirke DNA'ets funktion inden i dem.Berlin -syndrom er typisk resultatet af visse typer kromosomer, der bryder og grupperer sammen på en unormal måde, såsom dem, der hjælperKromosombruddet og udvikler eller heler kroppen korrekt kroppen.Overfølsomhed over for stråling er en almindelig egenskab, fordi kroppen ikke er i stand til at opbygge de celler, der er blevet brudt af eksponeringen.Mange patienter med syndromet har også et svagt immunsystem og er meget modtagelige for infektion.

En af de mest karakteristiske fysiske virkninger af Berlin -syndrom er mikrocephali.Dette er en betingelse, hvor en persons hoved er markant mindre end standardstørrelsen for en person i samme alder.Som med de andre symptomer på syndromet, udvikler dette sig tidligt i livet eller er til stede ved fødslen.

Nogle af de andre fysiske egenskaber ved Berlin -syndrom inkluderer et dybt skrånende pande, kort statur og abnormiteter i hudpigmentering.Tilstanden kan også forårsage mental retardering og indlæringsvanskeligheder.Patienter med tilstanden har også en højere risiko for at få lymfom, leukæmi og andre typer kræft.Samlet set vil en person med Berlin -syndrom typisk have en kortere levetid end dem uden betingelsen.

Mange praktiserende læger kan henvise mennesker, der føler, at de kan videregive genet, der forårsager Berlin -syndrom til en genetisk rådgiver.Denne proces kan hjælpe patienter med at forstå, hvilke risici der er involveret i at have et barn og potentielt videregive genet.En genetisk rådgiver kan også diskutere muligheder for behandling.Potentielle kandidater til rådgivning inkluderer personer, der allerede har eller har mistanke om, at de har sygdommen, og som muligvis bærer genet.