Hvad er beta thalassemia?

Beta thalassæmi er en tilstand, der påvirker hæmoglobinniveauerne i blod og kan have en lille eller stor effekt på personen.Denne tilstand er også kendt som Middelhavets thalassæmi, og da den genetisk er arvelig, ser det ud til at være almindeligt blandt dem fra Middelhavet.Imidlertid påvirker det også mennesker i Asien, dele af Afrika og Mellemøsten, ud over mange mennesker i resten af verden ..

Det er vigtigt at forstå, hvad hæmoglobin er, og hvordan handlingen med denne sygdom kan forringe den.Første hæmoglobinmolekyler i blod hjælper med at bære ilt til kroppen, og de består af fire dele.To af disse kaldes beta -hæmoglobin, og de andre to kaldes alfa hæmoglobin.Når ændringer forekommer for alfa -proteinerne i hæmoglobin, er resultatet alfa thalassæmi.Når en eller begge af generne er nedsat, der gør beta til en del af hæmoglobin, resulterer dette i beta -thalassæmi.

Den måde, hvorpå næsten alle mennesker får denne tilstand, er ved at arve en eller to beskadigede gener for beta -delen af hæmoglobinmolekyler, som enten delvist eller fuldstændigt skader kroppens evne til at producere tilstrækkelig og sund hæmoglobin.Arv er altid gennem forældre, og kun en person med to forældre med mindst beta thalassæmi er i fare for de mere alvorlige former for sygdommen.Når hver forælder har et defekt gen, har hvert barn, der er født, en 50% chance for at arve et defekt gen, og et 25%, der arver to defekte gener, hvilket vil forårsage større eller moderate former for tilstanden.Folk kan teoretisk arve den mindre form med kun en forælder, der har et beskadiget kromosom.

Når folk arver et beskadiget gen, kan de have meget få symptomer bortset fra mindre anæmi, som normalt ikke kræver behandling.Mennesker med denne form forventes at leve sunde liv.Hvis folk får et beskadiget gen fra hver forælder, kan de have beta thalassemia moderat eller større, afhængigt af, i hvilken grad en person er syg, og dette kan være meget alvorligt.

Symptomerne på moderat beta thalassæmi inkluderer anæmi og tilstandener markeret med lejlighedsvise uregelmæssigheder i den måde, ansigtsknogler vokser på.Det er ikke ualmindeligt, at mennesker med denne tilstand også har langsomme vækstmønstre.Med beta thalassemia major er symptomerne meget mere udtalt.Dårlig fodring bemærkes hos spædbarnet på grund af svær anæmi og udmattelse.Væksten er meget langsom, og forsinkelsen af puberteten er almindelig.

Andre symptomer, der er forbundet med det mest alvorlige udtryk for denne sygdom, inkluderer træthed, træthed, lav energi, usædvanlig knoglevækst i ansigtet, paleness og gulsot.Nogle gange stikker maven ud.Andre symptomer kan omfatte meget mørk farvet urin, som også kan indikere gulsot og generel svaghed.

Når denne betingelse diagnosticeres, er det næste trin at bestemme behandling.Behandling vil normalt bestå af at give regelmæssige blodtransfusioner.Den ene vanskelighed med dette er, at jern bliver opbygget i kroppen, og en supplerende behandling er typisk for at fjerne ekstra jern ved at bruge forskellige medicin.Når behandlingen er utilstrækkelig, vil lejlighedsvis læger overveje at forsøge en knoglemarvstransplantation, men dette er stadig mindre foretrukket og ikke altid effektivt.

Beta thalassemia er således en udfordrende tilstand, der kræver behandling for livet.Selv med en sådan behandling kan ting som energiniveau, modstand mod sygdomme og vækstmønstre ændres.Folk kan forvente at arbejde regelmæssigt med hæmatologer for at opretholde sundhed.En anden ting, der kan vise sig at være nyttigt, er at tilhøre en supportgruppe, og der er endda nogle internetgrupper tilgængelige for enten familier eller for personer, der er berørt af denne tilstand.