Hvad er bilateral nyre agenese?

Bilateral nyre agenese er en medfødt tilstand, hvor nyrerne ikke udvikler sig.Denne tilstand er typisk ikke kompatibel med livet efter fødslen, da nyrerne spiller en kritisk rolle i at bevare kroppens helbred.Selvom den nøjagtige årsag til bilateral nyre agenese er ukendt, udvikler babyer med syndromet abnormiteter såsom dårlig lungeudvikling og karakteristiske ansigtstræk.Der er ingen god behandling af bilateral nyre agenese, og de fleste nyfødte med tilstanden lever ikke i mere end et par måneder.

Mange forskere har forsøgt at forstå, hvorfor bilateral nyre agenese opstår.Nogle mener, at det er forårsaget af en tidlig begivenhed, der forstyrrer udviklingen af de embryonale forløbere for nyrerne.Problemer som genetiske defekter, eksponering for kokain og indtagelse af moderlig indtagelse af medicinske retinsyre er alle blevet impliceret som mulige risikofaktorer for udvikling af bilateral nyre agenese.I mange tilfælde er grunden til, at en baby ikke udvikler nyrer, imidlertid ukendt.

Udvikling af babyer, der har bilateral nyre agenese, har imidlertid typisk andre karakteristiske abnormiteter, fordi de gennemgår den såkaldte pottemagerersekvens for udvikling.Uden de nyrer, der er til stede for at producere urin, har fosteret en nedsat mængde fostervand, der er til stede i livmoderen, en tilstand, der kaldes oligohydramnios.Denne væske tjener normalt som en pude, der beskytter fosteret mod skade og giver den tilstrækkelig plads til at vokse og udvikle sig.Manglen på væske resulterer i dårlig lungeudvikling, da vejrtrækning i tilstrækkelige mængder fostervand er vigtig for lungemodning.Udvikling af babyer udvikler også typisk et fladt ansigt med vidt sæt øjne og lave ører på grund af denne mangel på væske.

Diagnosen af bilateral nyre agenese kan ofte fremstilles, mens fosteret stadig er i livmoderen.Rutinemæssige ultralydskontrol kontrollerer størrelsen på babyen og mængden af fostervand, der omgiver den.Hvis der er lave mængder fostervand, er babyen diagnosticeret med oligohydramnios, og der udføres mere sofistikerede tests for at forstå, hvorfor der er lave fostervandsmængder.Funktion, død forekommer generelt inden for uger til måneder efter fødslen.Nogle gange kan dialyse, en procedure, der erstatter nogle funktioner i nyrerne, udføres på disse nyfødte.Ofte er der dog for mange andre medfødte abnormiteter til stede, og babyerne overlever ikke.