Hvad er blepharophimosis?

Blepharophimosis er en tilstand, der er kendetegnet ved den vandrette indsnævring af palpebrale sprækker eller øjenåbning.Det er ofte forbundet med ptose, hængende af øjenlågene på begge øjne.Tilstanden er for det meste medfødt, hvilket betyder, at blepharophimosis øjenlågsmalformation allerede er til stede ved fødslen.Hos normale voksne måler den vandrette øjenlågåbning normalt ca. 0,98 til 1,18 inches (ca. 25 til 30 mm), mens den i personer med blepharophimosis måler ca. 0,78 til 0,86 tomme (20 til 22 mm).

Årsager til blepharophimosis stammer for det meste fra arvelige genetiske abnormiteter.Der er normalt defekter eller mutationer i de gener, der er ansvarlige for at stimulere produktionen af et protein involveret i øjenlågsdannelse, hvilket ofte resulterer i en unormal udvikling af øjenlågene.På grund af denne fremtrædende misdannelse kan øjnene ikke åbne fuldt ud, hvilket fører til begrænsninger i synets forstand.Visuelle forstyrrelser forbundet med blepharophimosis inkluderer ofte ambylopi, ellers kendt som doven øje;Strabismus, en tilstand, hvor begge øjne ikke peger i samme retning;hyperopi eller langsynethed;og nærsynethed, også kendt som nærsynethed.

Tilstanden er ofte en del af et syndrom kendt som blepharophimosis, ptosis og epicanthus inversus syndrom (BPES).BPE'er er en sjælden arvelig lidelse og for det meste medfødt.Det er arvet gennem et autosomalt dominerende mønster, hvor en kopi af det unormale gen fra en påvirket forælder er nok til at forårsage lidelsen i barnet.Epicanthus Inversus er den unormale inversion af hudfoldningerne i det øverste øjenlåg.Andre synlige manifestationer af BPE'er inkluderer en flad næsebro, øget højde på øjenbrynene, unormal placering af det indre hjørne af øjet og kuppede ører.

I de fleste tilfælde er patienter med blepharophimosis under pleje af en øjenlæge, en læge med speciale i håndtering og behandling af øjenforstyrrelser og sygdomme.Der er også pædiatriske oftalmologer for øjenforstyrrelser hos børn.Øjenundersøgelser udføres ofte på patienter for at evaluere deres synsskarphed, bevægelser af øjenmusklerne, størrelsen på øjenåbning og højde af øjenlågene.

Behandling er ofte fokuseret på behandling af deformiteter, der er skabt af tilstanden.Kirurgi kan være nødvendig;Imidlertid overvejes timing af kirurgi ofte og afhænger generelt af sværhedsgraden af lidelsen og dens samlede fordel for patienten.En medial canthoplasty kan udføres under operationen for at korrigere blepharophimosis og epicanthus inversus, ofte når barnet er mellem tre til fem år gammelt.Genetisk evaluering såvel som rådgivning er undertiden nødvendige i behandlingen af disse patienter.