Hvad er Bloom Syndrome?

Bloom -syndrom er en genetisk tilstand, der er kendetegnet ved et problem med BLM -genet, som normalt styrer rekombination under celledeling.På grund af en funktionsfejl i dette gen oplever mennesker med Bloom Syndrome kromosomal brud og omarrangement, hvilket igen kan forårsage en række komplikationer.Der er ingen kur mod Bloom Syndrome;Behandlingen fokuserer på forebyggelse, når det er muligt, og derefter håndtering af symptomer, når de opstår hos patienter, der er ramt af denne tilstand.

Denne genetiske lidelse er opkaldt efter Dr. David Bloom, der opdagede det i 1954. Bloom syndrom ser ud til at være særlig almindelig i det østligeEuropæere, især Ashkenazim, med en estimeret en ud af 100 Ashkenazim, der bærer genet til Bloom -syndrom.Denne tilstand er recessiv, så begge forældre skal bære det beskadigede gen for at et barn skal have Bloom Syndrome, men luftfartsselskaber kan potentielt have afkom, der også er bærere.

Personer med Bloom Syndrome har en tendens til at være noget mindre end andre, og dehar karakteristiske lange, smalle ansigter med små chins.Deres stemmer er ofte høje, og de udvikler ofte underlige pigmenteringsmønstre på deres hud, især på deres ansigter.Disse træk gør en blomstrende syndrom -patient let identificerbar og fører til tider til social stigma på grund af en mangel på forståelse for Bloom -syndrom.

Nogle patienter har også mentale eller fysiske handicap, og de er ofte plaget af åndedrætsproblemer, fertilitetsproblemer og immunsimmunMangler, der kan udsætte dem for en række alvorlige forhold.Mange kvinder med Bloom Syndrome oplever overgangsalderen i en meget tidlig alder, mens mænd typisk har svært ved at gøre sædceller.Bloom Syndrome øger også i høj grad risikoen for kræft;Mange patienter har kræft i en alder af 25 år, ud over en allerede kort levetid.

Genetisk test kan bruges til at afgøre, om nogen er et bærer af Bloom Syndrome, og mange jødiske sundhedsorganisationer anbefaler at modtage test for Bloom Syndrome og andre forholdsom er især hyppige i det jødiske samfund, ud over at deltage i genetiske rådgivningssessioner.Forældre, der er luftfartsselskaber, vil måske tænke nøje over risikoen for at passere Bloom Syndrome videre til deres børn;Nogle vælger at forfølge IVF for at få børn, så de kan teste embryonerne for tegn på, at de bærer genet.