Hvad er blå gummi blød nevus?

Blå gummible Nevus syndrom (BRBNS) er en medfødt tilstand, der involverer vaskulære misdannelser i tarmkanalen og huden.Det er ekstremt sjældent og antages at være relateret til andre tilstande, der involverer familiær vaskulær misdannelse, hvor familier bærer gener, der disponerer medlemmer til blodkarmaliner.Mennesker med blå gummi blød nevus syndrom udvikler små knyttede klynger af blodkar, hvilket skaber en markant blålig, gummiagtig klump.

Den primære bekymring med denne tilstand er risikoen for intern blødning.Disse misdannelser vises normalt langs tarmens længde, og de er ofte meget skrøbelige.Traumer eller stress kan medføre, at en misdannelse sprænger, hvilket fører til intern blødning.Dette kan udsætte patienter for risikoen for skader, herunder død i forbindelse med alvorligt blodtab.Medicinsk billeddannelse kan bruges til at se aktive læsioner i tarmen, og patienter skal forblive opmærksomme på advarselsskilte som blodige eller mørklagt afføring.

Ud over at være et sundhedsspørgsmål er Blue Rubber Bleb Nevus syndrom også et æstetisk problem for noglePatienter.Knoberne af fartøjer kan vises overalt på kroppen, startende i den tidlige barndom og kan tiltrække uønsket opmærksomhed.Væksterne under og i huden kan også potentielt sprænge, hvilket fører til blå mærker og blødning.Dette kan føre til grimme plettet under huden, og behandlingen kan i nogle tilfælde kræves, som når der dannes en blodblister, hvilket skaber en cyste fyldt med væske og blod.

Også kendt som Bean Syndrome, kan denne tilstand ikke helbredes, skøntDer er skridt, som folk kan tage for at styre det.Patienter overvåges normalt i hele livet for udvikling af nye vaskulære misdannelser.Kirurgi kan anbefales i nogle tilfælde, hvis en klynge af blodkar er en grund til bekymring.Dette gør det muligt for læger at gribe ind inden en brud og alvorlig skade, hvilket generelt foretrækkes at skulle behandle en patient, efter at et problem allerede er udviklet.

Personer med en familiehistorie med blå gummible Nevus -syndrom kan diskutere det med en genetisk rådgiver.Generelt er der ingen grund til, at par med denne tilstand i deres medicinske historie ikke har børn, men de skal være opmærksomme på den øgede risiko for vaskulære abnormiteter hos barnet.Sådanne forhold er ikke nødvendigvis automatisk arvet, afhængigt af de gener, som et barn får, men et barn kan have en medfødt tilstand eller blive bærer, der passerer generne for forhold som blå gummible Nevus syndrom på hans egne børn.