Hvad er knogledysplasi?

I medicin er knogledysplasi en tilstand, der er kendetegnet ved unormal knoglevækst, hyppigere forekommer hos børn.Der er mange sorter af knogledysplasi, hvoraf mange er forårsaget af genetiske lidelser eller af forstyrrelser i niveauerne af væksthormoner i blodet.De omtales også ofte som skeletdysplasier.Nogle gange kan disse vækstforstyrrelser føre til andre problemer, såsom deformiteter i lemmer, der gør bevægelse vanskelig, og rygmarvsdeformiteter, såsom skoliose.

To af de mest almindelige knogledysplasi -tilstande, der påvirker børns skeletsystem, er achondroplasi og hypokondroplasi.Achondroplasia er den mest almindelige form for det, der ofte benævnes dværgisme.Denne knogleforstyrrelse er resultatet af en genetisk mutation i et gen, der kontrollerer knoglevækst.Det genkendes af symptomerne på meget korte lemmer og en ualmindelig ansigtsstruktur med en lang pande og en reduceret næse.Længden af rygsøjlen hos personer, der lider af achondroplasi, er normalt normal, og bortset fra deformiteterne til skeletsystemet oplever disse individer ofte gennemsnitlig sundhed.

Hypokondroplasi er en meget lignende tilstand, men deformationen af skelettet er mindre alvorlig.Lemmerne påvirkes hovedsageligt, og ansigtsstrukturen forekommer meget tættere på det normale, end det er tilfældet i achondroplasi.Selvom begge syndromer skyldes en genetisk mutation, ser de ud til at være ikke relateret, og et helt andet gen er ansvarlig for achondroplasi end det for hypokondroplasi.

hvor knogledysplasi er resultatet af en genetisk mutation, som det er tilfældet for de flestePatienter, den tilgængelige behandling er begrænset i omfang.Administrationen af hormonelle medikamenter til at stimulere vækst kan have en fordelagtig virkning, hvis dette gøres, når patienten er et barn.En anden behandling, der undertiden udføres, er kirurgisk forlængelse af lemmerne.Dette er en kompleks og langvarig procedure, der involverer brugen af knogletransplantater og metalplader.Det kan føre til infektion og forskellige komplikationer, og flere operationer er påkrævet.

For mange patienter er behandling af knogledysplasi begrænset til at håndtere de medicinske komplikationer og de livsstilsvanskeligheder, der er resultatet af lidelsen.Komplikationer kan omfatte rygsmerter, følelsesløshed i lemmerne, ledssmerter og undertiden høretab på grund af effekten af knoglens dysplasi på kraniet og de benede strukturer i øret.Som det er tilfældet med alle medicinske tilstande, er specifikke råd fra en medicinsk professionel nødvendig for at bestemme deres egen tilstand og de potentielle behandlinger, der er tilgængelige.