Hvad er brachydactyly?

Brachydactyly er en genetisk egenskab, der får folk til at have usædvanligt korte fingre og tæer.Det er en dominerende egenskab, hvilket betyder, at kun et gen til brachydactyly skal arvet for tilstanden til at præsentere, og der er en række forskellige former, som tilstanden kan tage.Som hovedregel kan mennesker med brachydactyly leve normale, produktive liv, selvom de kan have svært ved nogle karrierer på grund af deres forkortede cifre.

Ofte præsenterer brachydactyly på egen hånd, og det er ikke ledsaget af andre fysiske abnormiteter.Imidlertid kan det også præsentere som en del af et syndrom, såsom dværgisme.Tilstanden er forårsaget af forkortelse eller misdannelse af knoglerne i hænder og fødder, og i nogle tilfælde kan folk også have manglende hånd- og fodknogler.I nogle tilfælde er alle cifrene, mens nogle af cifrene i andre tilfælde er normale.Effekten af polydactyly kan virke mere ekstrem, når der mangler knogler, da det kan forårsage en klubbed eller på anden måde usædvanligt udseende.

Det modsatte af brachydactyly er arachnodactyly, hvor cifrene er unormalt lange.Alvorligheden af begge forhold kan variere ganske lidt, hvor nogle mennesker simpelthen har lidt stubby eller lidt lange fingre, mens andre er mere alvorligt vanhyggede.Personer med mild brachydactyly kræver generelt ikke hjælp fra adaptive enheder eller anden hjælp, mens mennesker med alvorligt forkortede fingre kan drage fordel af værktøjer, der er designet til at hjælpe demKan dukke op ganske meget, fordi det er en dominerende egenskab, og den kan også muteres og skifter fra generation til generation.En historie med brachydactyly indikerer ikke nødvendigvis en tilbøjelighed til andre sundhedsmæssige problemer, og hvis begge forældre er fri for tilstanden, skal barnet også være fri for det.

Mange medfødte forhold som Downs syndrom er forbundet med brachydactyly.Da mange af disse forhold er ekstremt svækkende, betragtes brachydactyly generelt ikke som en væsentlig årsag til bekymring.I tilfælde, hvor brachydactyly kunne forstyrre en patienters evne til at pleje sig selv, kan patienten blive vist, hvordan man bruger adaptive enheder til at hjælpe ham eller hende med at føle sig mere uafhængig.