Hvad er Carpenter Syndrome?

Tømrersyndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der forårsager kraniofacial og skeletabnormaliteter.Det er en del af en familie af forhold, der er kendt under paraplyperioden "Acrocephalopolysyndactyly", og er blandt de sjældneste af sygdommene i denne gruppering.Diagnose kan stilles kort efter fødslen i mange tilfælde, da spædbørn kan bære nogle umiskendelige tegn på denne genetiske lidelse.Dette kan omfatte et unormalt formet hoved og usædvanlige ansigtstræk.Behandlingsmuligheder fokuserer på understøttende pleje af patienten og kan involvere en specialist med erfaring og træning i håndteringen af forskellige former for acrocephalopolysyndakty.

Mennesker med denne tilstand oplever en tidlig fusion af kraniale suturer, hvilket får hovedet til at have en kegle-lignende udseende.Andre ansigts abnormiteter kan omfatte ændringer i formen på øjnene og læberne sammen med andre problemer med ansigtsstrukturen.Kirurgi kan være en mulighed for nogle patienter at ændre udseendet af ansigtet og tackle sundhedsmæssige problemer forbundet med abnormiteterne.Skullkirurgi kan for eksempel reducere risikoen for skade på hjernen, når barnet vokser.

Fingrene og tæerne kan delvis smeltes sammen, og nogle patienter med tømrersyndrom har også ekstra cifre.Denne lidelse har en tendens til at gøre folk kortere og federe end resten af deres familier, og i nogle tilfælde kan fedme være et problem.Intellektuelle handicap er i nogle tilfælde blevet dokumenteret, mens andre patienter med Carpenter Syndrome ikke oplever kognitive eller intellektuelle underskud.

Behandlinger for en person med Carpenter Syndrome kan afhænge af, hvordan tilstanden manifesterer sig.Kirurgiske terapier er tilgængelige til rekonstruktive og kosmetiske formål.Nogle mennesker kan anmode om operation på grund af bekymring for drilleri og andre sociale problemer forbundet med de fysiske abnormiteter.Andre har muligvis brug for operation for at forhindre komplikationer senere i livet.Børn med intellektuelle forsinkelser kan drage fordel af vejledning og andre interventioner for at holde trit med deres kammerater.

Som en recessiv genetisk sygdom er Carpenter Syndrome usædvanligt.Et barn skal arve to kopier af det involverede gen, og da det er sjældent i den generelle befolkning, er det usandsynligt, at to forældre begge bærer det.Mennesker med denne tilstand, der har børn, vil videregive en kopi af genet, hvilket også gør deres børns bærere.Forældre med bekymring over dette spørgsmål kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres muligheder.Nogle kan overveje at bruge donoræg eller sæd til at få børn uden at forevige tømrersyndromgenet.