Hvad er Cat Cry Syndrome?

Cat Cry Syndrome, også kendt som 5p minus syndrom eller cri-du-chat, er en tilstand, der resulterer, når en del af kromosom fem er fraværende.Dette syndrom påvirker de fysiske træk ved mennesker, der er født med det, hvilket normalt giver dem lavt sæt ører og vidt set øjne.Cat Cry Syndrome er også knyttet til forsinket udvikling, lav fødselsvægt og lav intelligens.Mens de fleste tilfælde af denne tilstand ikke er genetisk, er arven af Cat Cry -syndrom mulig.Tilstanden er såkaldt, fordi berørte spædbørn har et råb, der ligner en huskatte.

Andre almindelige tegn på syndromet inkluderer overdreven droole, andre forskellige og usædvanlige ansigtstræk og alvorlig taleforsinkelse.Dislokerede hofter, spalte læbe og sjældne nyreforhold er mindre almindelige symptomer på Cat Cry -syndrom.På grund af, at strubehovedet og nervesystemet påvirkes, lyder spædbarnets eller barnets råb meget lig med en myowing -kat.Nogle vokser ud af det karakteristiske høje råb, skønt de fleste holder råbet i voksen alder.De usædvanlige ansigtstræk og et lille hoved kan blive mindre tydeligt, når barnet når ungdom og normalt ikke mærkes af en lægmand.

Dette kromosom -deletionssyndrom er et af de mest almindelige, der påvirker mennesker.Oftest sker det tilfældigt, når ægget eller sædcellen dannes.Lejlighedsvis er Cat Cry Syndrome arvet fra en forælder, der også besidder en eller anden form for kromosomsyndrom.Piger er født med tilstanden lidt oftere end drenge, og enhver etnicitet kan påvirkes.Alligevel er tilstanden ikke almindelig, selvom genetisk test kan udføres, hvis en fremtidig forælder er bekymret for muligheden.

Der er ingen kur eller specifik behandling af Cat Cry -syndrom.De forskellige symptomer, såsom mental retardering eller taleproblemer, kan løses.Mange berørte personer er måske aldrig i stand til at fungere fuldt ud i samfundet eller pleje sig selv.Nogle er imidlertid i stand til at forstå deres primære sprog godt nok til verbalt at kommunikere.Alvorligheden af Cat Cry -syndromet afhænger stærkt af, hvor meget og hvilken del af kromosom fem, der mangler.

Selvom Cat Cry -syndrom er meget ualmindelig, er der grundlagt adskillige grupper og velgørenhedsorganisationer over hele verden til støtte for de berørte.Nogle organisationer holder en database over medlemmer for regelmæssigt at holde dem informeret om møder og gennembrud vedrørende syndromet.Velforeningen finansierer normalt yderligere forskning eller støtte til familier, der er berørt af syndromet.