Hvad er central kernesygdom?

Central kernesygdom angriber skeletmusklerne, der bruges til bevægelse.Som et resultat oplever mennesker med denne sygdom muskelsvaghed.Påvirkningerne af denne sygdom spænder fra ubemærkelige mangler i bevægelse til svær muskelsvaghed.Denne arvede neuromuskulære lidelse er forårsaget af en mutation i RYR1 -genet.Det er en ualmindelig lidelse, selvom den nøjagtige forekomst af mennesker, der lider af sygdommen, er ukendt.

Kerner, som sygdommen er opkaldt efter, er uorganiserede områder i muskelfibrene.Disse områder er kun synlige under et mikroskop.Det gen, der er ansvarligt for lidelsen, er RYR1 -genet, der fortæller kroppen, hvordan man gør proteinet ryanodinreceptor 1. ryanodinreceptorer hjælper muskelfibre med at kontrakt, hvilket giver kroppen mulighed for at bevæge sig ordentligt.En muteret RYR1 -gen forringer den korrekte funktion af ryanodinreceptoren og forårsager muskelsvaghed.

Det mest almindelige arvemønster for central kernesygdom er autosomal dominerende, hvilket betyder, at et ændret gen i hver celle kan forårsage lidelsen.En person med kun en forælder, der er påvirket af det muterede gen, kan arve sygdommen.Færre antal mennesker arver sygdommen gennem et autosomalt recessivt mønster.Dette betyder, at begge kopier af hver celle har det muterede gen.En person, der har begge forældre med en kopi af det muterede gen, ville arve sygdommen på denne måde.

Læger har klassificeret sygdommen som en medfødt myopati.Dette betyder, at det er en muskelforstyrrelse, der er til stede ved fødslen.Hos spædbørn præsenterer det oprindeligt som formindsket muskeltonus, kendt som hypotoni, hvilket resulterer i unormal floppiness.Forstyrrelsen kan forsinke siddende, gennemsøgning, stående og gå.Det kan også påvirke ansigtsmuskler.Mennesker med central kernesygdom kan udvikle rygsøjlen krumning, hofte dislokation og deformiteter i leddene.Den muskelsvaghed, der opleves af mennesker, der er berørt, har ikke en tendens til at forværres over tid.

En muskelbiopsi eller genetisk test kan bruges til at diagnosticere central kernesygdom.Symptomer på sygdommen kan være tydeligt synlige efter fødslen.Der er ingen central kernesygdombehandling.I stedet kan patienter typisk håndtere deres symptomer gennem tæt overvågning af en læge, fysioterapisessioner og kirurgi for at korrigere deformiteter.

Malign hypertermi kan påvirke syge af central kernesygdom.Det er en alvorlig reaktion på visse lægemidler, såsom bedøvelsesgasser, der bruges under kirurgiske procedurer.Denne reaktion forårsager muskelstivhed, høj feber, acidose, hurtig hjerterytme og nedbrydningen af muskelfibre.Tilstanden kan være livstruende, hvis den ikke behandles hurtigt.