Hvad er Charge Syndrome?

Charge -syndrom er en genetisk tilstand, der vises i omkring en ud af hver 10.000 spædbørn.Denne ekstremt sjældne tilstand er forbundet med abnormiteter på det ottende kromosom, og det kan manifestere sig på forskellige måder.Mange mennesker med ladningssyndrom lever meget aktive, opfyldende liv, og uafhængighed er en mulighed for mange patienter, hvis de får den rette støttende pleje, da de vokser op, så de kan lære at navigere i samfundet.

Udtrykket “opladning”Er et forkortelse, der inkluderer de vigtigste fysiske abnormiteter forbundet med dette syndrom: coloboma, hjertefejl, atresia choanae, retardering af udvikling, kønsorganer og øre abnormiteter.Tilstanden blev først beskrevet som ladningsforening i 1979 og ændrede sig senere til ladningssyndrom, når genetisk forskning afslørede de kromosomale abnormiteter, der var ansvarlige for tilstanden.For at blive diagnosticeret med opladning skal et spædbarn have mindst fire af de seks almindelige abnormiteter.

Coloboma, en tilstand, hvor et hul vises omkring øjets strukturer, kan forårsage blindhed og synsproblemer, og selvom patienterHar ikke coloboma, de kan have andre øjenproblemer, såsom øjne, der er for små eller manglende øjne.Hjerteproblemer for ladningspatienter er ret forskellige, men ofte korrigeres.Atresia Choanae er en tilstand forårsaget af delvist blokerede eller forseglede næsepassager, og nogle patienter har også spalte læber, gane og andre fødselsdefekter relateret til ufuldstændig udvikling i livmoderenlangsom vækst.Genitale abnormiteter, der ses i ladningspatienter, inkluderer også urinvejsproblemer, og mange har også problemer med det endokrine system, hvor kirtler underproducerer nødvendige hormoner.Øre abnormiteter kan variere fra total døvhed til delvis høretab.Patienter kan også udvikle problemer, såsom abnormiteter i centralnervesystemet, lav muskel tone, skoliose og nyremæssige abnormiteter.Adfærdsproblemer er også almindelige, selvom disse ofte kan løses med medfølende pleje, der er fokuseret på at give patienten muligheder for at lære, kommunikere og opleve verden.

Nogle babyer er født med så alvorlige abnormiteter, at de usandsynligt vil overleveSpædbarn og barndom.Andre børn med ladningssyndrom kan behandles, og de kan leve godt i voksen alder.Behandlinger kan omfatte kirurgi til håndtering af fødselsdefekter, medicin for at kompensere for manglende hormoner og fysisk og ergoterapi.Patienter med ladesyndrome har brug for fortalere i form af forældre, terapeuter, lærere og læger, der vil give dem adskillige muligheder for uddannelsesmæssig og personlig berigelse.

Som mange børn med udviklingshæmning antages ladesyndrome børn undertiden at være ubehandlede, menFaktisk har de den samme kapacitet til følelsesmæssig og intellektuel udvikling som alle andre, og mange af dem yder uerstattelige bidrag til samfundet.