Hvad er børnesyndrom?

Medfødt hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma eller børnesyndrom er en usædvanlig genetisk lidelse.Patienter med denne tilstand oplever underudvikling på den ene side af kroppen, normalt ret, og kan have medicinske komplikationer, hvis de indre organer er involveret.Piger udvikler sandsynligvis børnesyndrom på grund af mønsteret af den involverede genetiske arv.Sjældenheden i tilstanden gør det af minimal bekymring under graviditet, medmindre der er en familiehistorie at overveje.

De med denne lidelse har fejl i generne, der er ansvarlige for kodning af et enzym involveret i kolesterolproduktion.De har usædvanligt lavt kolesterol og oplever også opbygninger af produkter, som kroppen normalt skal skylle væk, som ser ud til at stunt vækst i føtal udvikling og efter fødslen.Typisk kan tegn på børnesyndrom let påvises i en meget ung alder.

Den ene halvdel af kroppen kan være mindre end den anden, med rødlige, irriterede hudplaster, især langs foldene som ved albuerne.En eller flere lemmer kan også være unormale;Patienten mangler muligvis fingre og tæer eller hele lemmer, for eksempel.Nogle gange inkluderer underudviklingen de indre organer på den side, hvilket kan føre til hjerte-, lunge- og nyreproblemer.Nogle test kan bekræfte en diagnose af børnesyndrom, hvis en læge ønsker at være helt sikker på patienternes tilstand.

Den nøjagtige mekanisme, der er involveret i udviklingen af børnesyndrom, forstås ikke fuldt ud.Det er en X-bundet egenskab, der er forbundet med X-kromosomer, der er båret af kvinder, og derfor ser det ud til at være mere almindeligt hos piger.Patienter med denne tilstand har et påviseligt problem med gener involveret i kolesterolproduktion, men den nøjagtige årsag til, at den lave kolesterol og opbygning af biprodukter forårsager underudvikling er ikke kendt.Forskning inkluderer forsøg på at forstå præcist, hvordan det sker, og at udvikle bedre behandlingsmuligheder for patienter.

Fra 2011 eksisterede der ingen kur for denne tilstand.Behandling af børnesyndrom fokuserer på at håndtere symptomerne og holde patienten behagelig.Dette kan omfatte kirurgi, protetik for komfort og fysioterapi.Nogle patienter kræver mobilitetshjælpemidler og hjælp til nogle opgaver i dagligdagen.Huden kan også kræve behandling for at tackle de irriterede pletter og begrænse smerter og ømhed.

Nogle patienter finder det nyttigt at deltage i støttegrupper at forbinde med andre mennesker, der har lignende tilstande.Rariteten ved børnesyndrom kan gøre det svært at mødes med medpatienter, men andre genetiske tilstande kan forårsage lignende problemer med huden og skelettet.Mennesker, der lever med disse forhold, kan have tip og råd til patienter og forældre med bekymringer.