Hvad er chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata er et udtryk, der bruges til at omfatte et sæt meget sjældne, arvelige lidelser, hvor en berørt individ udviser unormale tilstande med øjne, hud og knoglesystem.Derudover har lidelserne også en indflydelse på mental funktion.Der findes tre forskellige typer chondrodysplasia punctata: rhizomelisk, ikke-rhizomelisk og Sheffield-type.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata er resultatet af en enkelt gene-mutation.En berørt individ kan udvise en række egenskaber forbundet med denne type lidelse, herunder grå stær, ganespalte og klubfeet, samt skalaer på huden og rygsøjlen.Derudover kan individet også udvise et stiplet udseende på brusk, forkortede lange knogler og mental retardering.Ofte dør fostre med denne lidelse, når de er i livmoderen eller kort tid efter fødslen.En person, der overlever fødsel med lidelsen, har en forventet levealder på mindre end 10 år.

Ikke-rhizomelisk chondrodysplasia punctata er en X-bundet lidelse og er også kendt som Conradi-Hunermann-syndrom.Typer af ikke-rhizomeliske lidelser inkluderer Happle's chondrodysplasi og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata.Happle's chondrodysplasia er en X-bundet dominerende form af lidelsen, og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata er den X-bundne recessive form.

Happle's chondrodysplasia påvirker normalt hunner og er dødbringende i males, da mandlige fostre med forstyrrelsen ofte resulterer i en abonator.Karakteristika for AM-individ med denne ikke-rhizomeliske lidelse inkluderer asymmetriske arme og ben, grå stær i det ene øje og skalaer eller sår på huden.Normalt er der ingen mental retardering, og intelligensen hos en berørt individ er normal.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata påvirker mere almindeligt mænd, selvom det også findes hos kvinder.Karakteristika for denne type forstyrrelse inkluderer abnormiteter i ansigtet såvel som brusk placeret i strubehovedet og luftrøret.Eksempler på abnormiteter i ansigtet inkluderer en gane, små tænder og flad næse.Disse abnormiteter i ansigtet, strubehovedet og luftrøret kan forårsage, at nyfødte har åndedrætsbesvær, hvilket resulterer i behovet for luftvejsterapi.En berørt person viser også forkalkninger i ikke kun fødderne og benene, men også i de små fingre og tæer.

Sheffield -type anses for at være en mildere form for chondrodysplasia punctata.Denne lidelse påvirker både mænd og kvinder.Med hensyn til specifik genetisk mutation vides mindre om Sheffield -type.Karakteristika ved Sheffield -type inkluderer et unormalt, stiplet udseende på brusk, ansigtstræk, der er fladet og mental retardering.