Hvad er Christian Syndrome?

Christian Syndrome er en sygdom, der manifesterer sig hos børn som deformiteter i tommelfingrene, ganen og armene.Den sjældne sygdom omtales også som craniostenosis arthrogryposis cleft gane og adduceret tommelfingersyndrom recessiv form.Børn med denne lidelse udvikler sig med en meget langsommere hastighed end normalt og diagnosticeres ofte med mental retardering.Der er ingen kur mod kristent syndrom, og størstedelen af patienterne dør i deres barndomsår, mange inden for de første par måneder af livet.Da der ikke findes nogen behandlinger for selve sygdommen, er de eneste tilgængelige behandlinger dem, der behandler de andre medicinske tilstande, der opstår som et resultat af at have kristent syndrom.

Sygdommen har en tendens til at køre i familier og betragtes som en genetisk recessiv lidelse.Børn, der er ramt af syndromet, diagnosticeres normalt lige fra fødslen, og de fleste dør i deres barndomsår.Visuelt mærkbare symptomer på kristent syndrom inkluderer adducerede tommelfingre, spalte gane, kraniale abnormaliteter og defekter i knogler og led i de øvre lemmer.Disse børn diagnosticeres også ofte som at have åndedrætsvanskeligheder, såsom lungebetændelse, og er tilbøjelige til at have anfald.Børn med denne lidelse betragtes som udviklingsmæssigt handicappede og diagnosticeres ofte med mental retardering.

For det meste er der ingen behandling til rådighed for kristent syndrom;Kun dens symptomer kan behandles.De eneste tilgængelige behandlinger er støttende foranstaltninger, der sigter mod at holde patienten så behagelig som muligt ved at tackle sygdomme og problemer, når de opstår.For eksempel vil mange ramte børn gennemgå omfattende aspirationsforebyggelse og luftvejspleje for at forhindre indtræden af lungebetændelse sammen med andre relaterede komplikationer.I nogle tilfælde kan kranialkirurgi være en mulighed, da det under nogle omstændigheder hjælper med at forlænge livet og minimere nogle af de udviklingsproblemer med børn.

Mange børn, der er diagnosticeret med kristent syndrom, har små kranier, som er karakteristiske for denne sygdom.Da kraniet er lille, når barnet vokser, er hjernen begrænset i, hvor meget den kan udvide.Denne begrænsning på hjernen forårsager mere alvorlig mental retardering og sensoriske lidelser.Gennem operation kan kraniale knogler omformes for at lade hjernen vokse uden at blive hæmmet, hvilket minimerer disse problemer.Børn, der kræver denne operation, gennemgår ofte proceduren mellem fire og syv måneder efter fødslen.