Hvad er julesygdom?

Hemophilia B omtales undertiden som julesygdom, fordi en ung dreng ved navn Stephen Christmas var den første patient, der blev anerkendt for at have denne form for hæmofili.Der er flere typer hæmofili, og alle er sygdomme, der skaber problemer med blodkoagulation.Julesygdom er kendetegnet ved utilstrækkelige mængder af et blodskottet plasmaprotein kaldet faktor IX.Det er en arvelig tilstand forårsaget af et recessivt gen på X -kromosomet;Kvinder, der har et andet X -kromosom, der sandsynligvis vil forhindre det recessive gen i at udtrykke, kan derfor være bærere af denne sygdom og ikke udvise nogen symptomer.Hemophilia B er meget mere udbredt hos mænd, der ikke har et andet X-kromosom til at beskytte dem mod det recessive gen, der forårsager det.

Kvinder, der er bærere af det recessive gen, der forårsager julesygdom, har en 50 procent chance for at videregive detGen på både deres sønner og døtre, da de bidrager med et X -kromosom til deres børn.Drenge, der arver genet fra deres mødre, vil altid have sygdommen, fordi Y -kromosomet ikke forhindrer genet i at udtrykke.En dreng kan ikke arve sygdommen fra sin far, da han kun får et Y -kromosom fra sin far.Piger arver et X -kromosom fra både deres mødre og deres fædre, så de kun vil udvikle sygdommen, hvis de arver genet fra begge forældre, og vil simpelthen være bærere, hvis de arver genet fra kun en forælder.Kvinder med hæmofili B vil altid videregive genet til deres børn, da begge deres X -kromosomer har genet, og mænd med hæmofili B vil altid videregive genet til deres døtre, da deres eneste X -kromosom bærer genet.

AlvorlighedenAf julesygdom afhænger normalt af, hvor meget faktor IX der er til stede i blodet.Hvis niveauer af faktor IX er ekstremt lave, kan patienter opleve spontan blødning uden nogen åbenbar grund.Patienter, hvis niveauer er lidt til moderat lave, kan blø for meget kun efter skade eller kirurgi.Symptomer på svær hæmofili er generelt lettere at opdage og inkluderer typisk tunge blå mærker, hævede eller smertefulde led, blodige urin eller afføring, næseblod og langvarig blødning efter traume eller skade.Mennesker med mild hæmofili kan muligvis ikke udvise symptomer, før de gennemgår en tandprocedure eller kirurgi, der forårsager voldsom blødning.

Julesygdom behandles ved at supplere et patienter blod med faktor IX -koncentrater.Disse koncentrater kan administreres hjemme efter behov, når en patient begynder at blø, eller de kan blive ordineret af læger og tandlæger inden visse procedurer for at forhindre kraftig blødning.Mennesker, der har alvorlig hæmofili B, skal muligvis behandles med faktor IX -koncentrater regelmæssigt som en forebyggende foranstaltning.

Med behandling kan folk, der er ramt af julesygdom, generelt føre relativt normale liv.Der er dog en vis risiko for sundhedskomplikationer forårsaget af overdreven blødning, herunder ledskader og intracerebral blødning.Andre risici forbundet med julesygdom inkluderer kontrahering af hepatitis B på grund af hyppig eksponering for blodprodukter, udvikling af trombose efter behandling og udvikling af hæmmere af faktor IX, der kan gøre behandling ineffektiv.