Hvad er citrullinemia?

Citrullinemia er en sjælden genetisk tilstand, mest almindelig hos mennesker med japansk afstamning, hvor urinstofcyklussen afbrydes, og kroppen har problemer med at behandle nitrogen, hvilket får ammoniak og andre forbindelser til at opbygge i blodet.Denne tilstand er en blandt en familie af urinstofcyklusforstyrrelser, genetiske sygdomme, hvor leverens evne til at metabolisere nitrogen kompromitteres af enzymmangel, og det kan variere i grad af sværhedsgrad.Nogle mennesker diagnosticeres i barndommen, mens andre tilfælde kan identificeres senere i livet.

Denne tilstand er en recessiv egenskab, og nogen har brug for at arve to kopier af det defekte gen involveret til citrullinemia, der skal udtrykkes.Hos disse patienter er kroppen mangelfuld i enzymet argininosuccinatsyntetase.Type I Citrullinemia slår normalt kort efter fødslen.Patienten vil opleve anfald, opkast og tab af bevidsthed forårsaget af ekstremt høje niveauer af ammoniak i blodet.Nogle mennesker har en mere mild form, der går ned senere.Morbiditet og dødelighed fra type I -tilfælde kan være meget høj.

I type II citrullinemia oplever patienten neurologiske symptomer som adfærdsændringer og rysten forårsaget af skader på nerverne.Dette vises ofte i ungdom eller voksen alder, og det er mindre alvorligt.Det er også den mindre almindelige form for tilstanden.Mennesker er måske opmærksomme på risikoen for voksenindtræden, hvis deres forældre har citrullinæmi, eller familien generelt er kendt for at bære sygdommen og kan overvåges forDiætprotein og den intravenøse indgivelse af medikamenter som arginin og natriumphenylbutyrat for at tilvejebringe en alternativ rute til nitrogenmetabolisme og rydde blodet.Når patienten er stabiliseret, kan en ernæringsfysiolog arbejde med patienten om at udvikle en citrullinæmi -diæt for at reducere belastningen på stofskiftet, og oral natriumphenylbutyrat og arginin vil blive brugt til at hjælpe patienten metabolisere nitrogen mere effektivt.

mennesker med en familieHistorien om denne tilstand kan være bærere og ønsker måske at diskutere sygdommen med en genetisk rådgiver, hvis de forbereder sig på at få børn.Rådgiveren kan give råd til at hjælpe patienten med at tage beslutninger om reproduktion.Genetiske rådgivere kan også være involveret i diagnosen og evalueringen af mennesker med citrullinæmi for at bestemme sværhedsgraden af tilstanden og udvikle en passende behandlingsplan.De kan konsulteres for opfølgningstest, da en patient gennemgår behandling for at se, hvor godt patienten reagerer.