Hvad er kiste-lowry syndrom?

Coffin-Lowry-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der har en tendens til at være mere alvorlig hos mænd end kvinder.Som mange medfødte forhold kan det variere i sværhedsgrad fra person til person som et resultat af genetisk variation, og det kan være vanskeligt at fremsætte prognostiske forudsigelser ved fødslen.Mennesker med kiste-lowry-syndrom modtager behandling baseret på deres symptomer med fokus på at hjælpe dem med at forblive komfortable og så uafhængige som muligt.Fra 2012 var der ingen kur mod lidelsen på grund af niveauet for den involverede genetiske kompleksitet.

Patienter med denne tilstand har kraniofaciale abnormiteter, der har tendens til at få deres hoveder til at være usædvanligt små, mens deres ansigtstræk kan virke forvrænget.Panden har en tendens til at være stor, mens øjnene kan trække sig ned, og munden kan virke forkert.Efterhånden som folk bliver ældre, kan dette blive mere udtalt og kan medføre problemer med syn og tandpræstation i nogle tilfælde.Derudover har mange patienter hænder med forkortede fingre, som kan være et diagnostisk tegn, der bruges til at identificere denne tilstand.

Disse skeletabnormaliteter kan ledsages af skoliose, en krumning af rygsøjlen.Spinal krumning øges typisk i sværhedsgraden, når patienten vokser, selvom brugen af seler og rygmarvskirurgi undertiden kan hjælpe med at arrestere det.Mange patienter er også usædvanligt korte som et resultat af deres skeletproblemer.Nogle oplever et problem kendt som stimulusinducerede drop-episoder, hvor høje lyde forårsager desorientering og faldende.

Ud over de fysiske afvigelser, der er forbundet med kiste-lowry-syndrom, har mange patienter en vis grad af intellektuel handicap.Dette kan variere fra mild til dybtgående;Nogle patienter kan muligvis leve meget aktive og uafhængige liv, mens andre muligvis har brug for hjælp fra hjælpere til at udføre grundlæggende opgaver i dagligdagen.Regelmæssige vurderinger kan bestemme niveauet for handicap og hjælpe læger med at udvikle interventioner for at hjælpe patienten med at opnå det bedst mulige resultat.

På tidspunktet for en kiste-lowry-syndromdiagnose kan en læge anbefale en grundig patientevaluering.En specialist kan mødes med patienten for at bestemme sagens detaljer og kan også diskutere forældremedicinsk historie og risikofaktorer.Denne information kan være nyttige, når man bestemmer den sandsynlige grad af svækkelse, som en patient kan opleve i forbindelse med kiste-lowry-syndrom, og det kan hjælpe et medicinsk team med at planlægge forude med interventioner til behandling af patienten.For eksempel kan tidlig indgriben med rygmarvskurvatur hjælpe med at holde rygsøjlen så lige som muligt.