Hvad er Cohen -syndrom?

Cohen syndrom, opkaldt efter en af forskerne, der oprindeligt beskrev det i 1970'erne, er en genetisk lidelse forbundet med intellektuelle handicap, usædvanlige ansigtstræk og dårlig muskeltone.Det er en genetisk recessiv, der involverer afvigelser med et område af det ottende kromosom.Folk skal arve to kopier af det defekte kromosom for at udtrykke denne tilstand, og det kan være ret variabelt i præsentationen, fordi et kompleks af gener er involveret.Behandlingen er fokuseret på at yde passende understøttende pleje til at holde patienter komfortable.

Tidlige tegn på Cohen -syndrom er ofte tydelige kort efter fødslen.Hovedet har en tendens til at være mindre end normalt og vil fortsætte med at bevare en lille størrelse, når barnet udvikler sig, mens rummet mellem overlæben og næsen er kortere end normalt, hvilket får babyen til at få et åbent mund-udtryk.Når tænderne udvikler sig, er de forreste forænder ofte store.Hænder og fødder kan også være mindre i størrelse end forventet, og mange børn med denne tilstand har synsproblemer.

Ud over dårlig muskeltonend normalt.Dette kan udsætte dem for risikoen for fælles belastning og skader forårsaget af at bøje leddene for langt og skade nærliggende ledbånd og muskler.Når mennesker med denne tilstand bliver ældre, udvikler de ofte fedme i overkroppen, hvor lemmerne forbliver normalt størrelse, og mange har en venlig, udgående disposition.

Cohen -syndrom er normalt forbundet med intellektuel handicap, og dette kan variere i sværhedsgrad.Nogle mennesker med denne tilstand har en begrænset kapacitet til at lære og er muligvis ikke i stand til at forstå komplekse koncepter, udvikle sprogfærdigheder og leve uafhængigt.Andre kan have mere milde læringsforsinkelser og vanskeligheder med at lære, der kræver en vis personlig hjælp, men potentielt at være i stand til at leve på egen hånd.Cohen -syndrom kan også forbindes med anfald, og disse kan forårsage hjerneskade på lang sigt.

Også kendt som Pepper Syndrome, denne tilstand er sjælden.Hvis begge forældre er luftfartsselskaber, er der en 25% chance for at få et barn med tilstanden, og intensiteten af symptomerne er vanskelig at forudsige.Den varierende præsentation kan også gøre det svært at diagnosticere uden genetisk sekventering og detaljeret observation af patienten.Folk, der er bekymrede over risikoen ved at videregive genetiske sygdomme, kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres bekymringer og få råd om, hvordan de skal gå videre.