Hvad er medfødt binyrehyperplasi?

Medfødt binyrehyperplasi er det udtryk, der bruges til en gruppe relaterede medicinske tilstande, der påvirker binyrerne.Når de er berørt, har binyrerne problemer med at fremstille den rette mængde hormoner.Oftest påvirkes cortisol af denne tilstand, men mineralocorticoider, såsom aldosteron og androgener, såsom testosteron, kan også påvirkes.

For bedre at forstå medfødt binyrehyperplasi er det nyttigt at forstå nøjagtigt, hvad binyrerne fungerer i kroppen.Binyrerne er to små organer, der er placeret over nyrerne.Når de fungerer korrekt, producerer og regulerer de en række hormoner.Medfødt binyrehyperplasi kan opdeles i to forskellige tilstande.

Ikke -klassisk medfødt binyrehyperplasi er en mindre alvorlig form for sygdommen.Det udvikler sig typisk i teenageårene eller tidligt i voksen alder.Symptomer hos kvinder inkluderer uregelmæssig menstruation eller fravær af menstruation og maskuline ændringer, herunder ansigtshår og uddybning af stemmen.Både mænd og kvinder, der er berørt af den ikke -klassiske form af denne sygdom, kan opleve tidligt begyndelse af puberteten, en periode med hurtig vækst med en kortere end forventet voksenhøjde, svær acne, fedme, træthed, lavt blodtryk og lav knogletæthed.

I klassisk medfødt binyrehyperplasi er udsigterne mere alvorlige.Det påvirker meget små børn og nyfødte.Piger, der har denne tilstand, kan blive født med kønsorganer, der ser mere mandlige ud end kvinder.Dette er kendt som tvetydige eksterne kønsorganer.Dette udvikler sig som et resultat af, at det kvindelige foster udsættes for høje niveauer af mandlige kønshormoner, mens de er i livmoderen.Barnet, der er berørt af denne tilstand, vil ofte have problemer med at bevare fødselsvægt og lide af dehydrering og opkast.

Medfødt binyrehyperplasi kan i nogle tilfælde være dødelig.Patienten, der lider af denne tilstand, kan gå ind i en stat kaldet binyrekrise.Dette sker, når kroppen ikke producerer nok cortisol.Når kroppens niveauer af cortisol dypper for lavt, falder niveauet af natrium i blodet.Dette udløser en række komplikationer, herunder diarré, opkast, lavt blodsukker og endda chok.Uden behandling kan tilstanden være dødbringende.

Medfødt binyrehyperplasi er en genetisk tilstand, der er autosomal recessiv.Dette betyder, at begge forældre skal have tilstanden eller være bærere af den genetiske mutation.Det er mere almindeligt i visse etniske grupper, herunder Ashkenazi -jøder, eskimoer, jugoslaver, latinamerikanere og italienere.Behandling af denne tilstand inkluderer udskiftningshormoner for at bringe de mangelfulde hormoner op til normale niveauer.For kvinder med tvetydige kønsorganer kan kirurgisk korrektion finde sted i alderen to og seks måneder.