Hvad er medfødt hyperplasi?

Medfødt hyperplasi er en arvelig lidelse, der påvirker produktionen af visse hormoner i binyrerne.Der er flere forskellige former for tilstanden, men de fleste spædbørn, der er født med hyperplasi, har usædvanligt lave niveauer af cortisol og forhøjede niveauer af androgen.Som et resultat har drenge en tendens til at komme ind i puberteten i en meget ung alder, og piger kan udvise mandlige seksuelle egenskaber.Hospitalpleje på hospitalet kan være nødvendigt i de første par uger af livet for at stabilisere kropssystemer, og patienter er generelt nødt til at tage hormontilskud resten af deres liv for at normalisere binyrerne og forhindre komplikationer.

En nyfødt kan arve medfødt hyperplasi, hvisBegge hans eller hendes forældre bærer et bestemt muteret gen, der er ansvarlig for hormonproduktion.Når genet ændres eller fraværende, fungerer de proteiner, der er nødvendige for at bygge cortisol, ikke korrekt.Som en konsekvens har testosteron og andre hormoner, der udskilles af binyrerne, en tendens til at blive overproduceret.Det er almindeligt, at patienter med medfødt hyperplasi har meget lavt blodsukker, højt blodtryk og dårlig nyrefunktion.

Symptomerne forbundet med medfødt hyperplasi kan variere afhængigt af spædbarnets køn og sværhedsgraden af hormonelle ubalancer.Mænd med mildere former for tilstanden kan udvise symptomer indtil to eller tre år, men en alvorlig sag kan forårsage dehydrering, opkast og manglende trives i en nyfødt.En dreng kan komme ind i puberteten allerede i alderen tre år, udvikle en dyb stemme, krop og skamhår og definerede muskler.Kvindelige spædbørn kan have tvetydige kønsorganer ved fødslen og udvikle mandlignende pubertetsændringer i barndommen.Som voksne er begge køn normalt meget kortere end gennemsnittet, og kvinder er ofte ufrugtbare.

Specialister kan diagnosticere medfødt hyperplasi ved at udføre fysiske undersøgelser og gennemgå fund fra laboratorieblod og urinprøver.Cortisol- og androgenhormonniveauer kan bekræftes med blodprøver, og høje niveauer af salt i urinen kan indikere, at nyrerne ikke filtrerer mineraler korrekt.Hvis en baby har tvetydige kønsorganer, kan der udføres yderligere genetiske tests for at bestemme spædbarnets sande køn.

Behandlingsbeslutninger træffes baseret på sværhedsgraden af symptomer.Babyer, der har nyreproblemer, er normalt indlagt på hospitalet og får intravenøs medicin og væsker for at forhindre dehydrering.Derudover er kvindelige spædbørn typisk planlagt til operation i de første par uger af livet for at korrigere kønsorganer.Løbende pleje med cortisoludskiftningsmedicin og blodsukkerregulerende medicin er nødvendige for at reducere chancerne for binyresvigt.Patienter har normalt normale forventede levealder, men kort statur, infertilitet og usædvanlige sexegenskaber har en tendens til at fortsætte trods behandlingsindsatsen.