Hvad er medfødt hypoplasi?
Medfødt hypoplasi er en undervækst af væv, der fører til medicinske problemer, afhængigt af vævets placering og funktion.Patienter med denne tilstand kan have underudviklede organer, muskler og andre strukturer i deres kroppe.I nogle tilfælde er komplikationerne så alvorlige, at patienten kan dø i spædbarnet eller barndommen, især hvis tilstanden ikke genkendes i tide.Andre patienter kan have håndterbare former, der kan behandles ved hjælp af teknikker som hormonudskiftningsterapi.
Hos en patient med medfødt hypoplasi udvikler en struktur i kroppen ikke fuldt ud som et resultat af en genetisk fejl.Dette kan være en spontan mutation hos en af et barns forældre, hvilket fører til arv fra et defekt gen.Det kan også være en genetisk tilstand, der kan komme med en familiehistorie for en eller begge forældre.Det kan være vigtigt at finde ud af, hvad der forårsagede et tilfælde af medfødt hypoplasi, da dette kunne være nødvendig information for at have planlægning af fremtidige graviditeter.
Der kan involveres en række strukturer.Et barn kan have en ufuldstændigt dannet binyrekirtel, for eksempel eller et misdannet organ som en nyre.Nogle patienter har urinvej, der er mindre end normalt eller underudviklede muskler i deres arme og ben.Nogle tilfælde af medfødt hypoplasi kan også ledsages af andre medicinske tilstande som spalte læbe og gane eller imperforat anus.
En mulighed kan være at erstatte funktionen af de underudviklede organer.Patienter med endokrine ubalancer kan for eksempel tage hormontilskud for at løse problemet.Andre patienter har muligvis brug for operation for at korrigere fødselsdefekter, eller kan kræve fysioterapi for at udvikle så meget styrke og fingerfærdighed som muligt i en påvirket lem.Patienter med medfødt hypoplasi kan have brug for en grundig medicinsk evaluering for at kontrollere for skjulte komplikationer, bestemme arten af deres behov og give passende behandling.
Patienter kan videregive denne tilstand til deres børn.Afhængig af hypoplasiens art kan risikoen ved at videregive den være variabel.Forældre med bekymring over dette spørgsmål ønsker måske at mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere risici og deres muligheder.Genetik er et hurtigt forbedrede felt, og som et resultat kan muligheder for behandling af genetiske tilstande ændres i årenes løb.Inden man træffer en beslutning på grundlag af information, der kan være forældet, kan par muligvis synes det er nyttigt at deltage i en genetisk rådgivningssession for at sikre, at de har alle fakta.