Hvad er medfødt hypothyreoidisme?

Medfødt hypothyreoidisme er et lavt niveau af skjoldbruskkirtelhormon, der er til stede fra fødslen og forårsaget enten af en genetisk tilstand eller af abnormiteter i føtal udvikling, ofte resultatet af eksponering for miljøfarer, skønt ikke altid.Denne tilstand kan ikke hærdes, men den kan behandles, og når den fanges tidligt, kan patienten ikke opleve nogen dårlige effekter fra den medfødte hypothyreoidisme.Mange medicinske faciliteter screener rutinemæssigt for denne tilstand ved fødslen, så den kan identificeres og adresseres, hvis den er til stede.

I nogle babyer er skjoldbruskkirtlen underudviklet på det forkerte sted eller ikke til stede overhovedet.Andre tilfælde involverer funktionsfejl i skjoldbruskkirtlen, der får den til at underproducere hormoner.Alle disse situationer resulterer i unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, hvilket forårsager sundhedsmæssige problemer på grund af det endokrine systems sammenkoblede karakter og resten af kroppen.I sjældne tilfælde har babyer lavt skjoldbruskkirtelhormonniveauer midlertidigt på grund af hormoner i modermælk.I disse tilfælde, når babyen begynder at producere skjoldbruskkirtelhormon uafhængigt, vil niveauerne stige, og dette vil vise sig på en blodprøve for at følge op på de lave niveauer, der er observeret ved fødslen.

omkring en ud af hver 3.000-4.000 babyer har medfødt hypothyreoidisme medPiger er dobbelt så sandsynligt at få det.Ved fødslen ser og opfører babyen normalt, som man kunne forvente af en sund baby.Over tid bliver babyen træg og nøjeregnende.Puffy ansigt, gulsot, dårlig fodring og forstoppelse kan udvikle sig.Hvis de lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon ikke adresseres, vil det udviklende barn opleve vækstforsinkelser, ud over udviklingsforsinkelser.

Historisk set blev medfødt hypothyreoidisme ikke behandlet, og folk udviklede fysiske og intellektuelle handicap som et resultat.Udtrykket "kretin" blev brugt til at henvise til mennesker, der oplevede handicap forårsaget af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon.I dag udføres screening inden for 72 timer efter fødslen for de fleste spædbørn.Hvis screeningen afslører lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, får babyen supplerende skjoldbruskkirtelhormon ved munden.Permanent handicap forårsaget af medfødt hypothyreoidisme er meget let at forhindre.

Behandling af medfødt hypothyreoidisme med hormoner kræver periodiske test for at bekræfte, at den udviklende baby får nok hormoner.Når barnet vokser op, skal doseringen øges.Folk fortsætter hormontilskud for livet og sikrer, at deres kroppe får nok af hormonet til at fungere.Konsistente doser af skjoldbruskkirtelhormon eliminerer de udviklingsforsinkelser, der ellers ville forekomme med medfødt hypothyreoidisme.