Hvad er medfødt muskeldystrofi?

Medfødt muskeldystrofi (CMD) er en form for muskeldystrofi, der præsenterer sig ved fødslen eller hos meget unge spædbørn.Muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der får musklerne til at degenerere, hvilket forårsager svaghed og koordinationsproblemer.Denne form for sygdommen diagnosticeres gennem biopsi af muskelvæv, og symptomer vil præsentere sig, før barnet er to år gammel.

CMD er forårsaget af mutationen af en af de 3.000 muskelproteiner i kroppen.Denne form for muskeldystrofi menes at være forårsaget af mutationen af laminin alfa-4, laminin alpha-2, integrin alfa 9, POM1, FKRP eller selenoprotein.Da medfødt muskeldystrofi er en klasse af sygdomme, bestemmes prognosen, symptomerne og udviklingen af sygdommen normalt af sværhedsgraden af mutationen og proteinet, hvor mutationen forekom.Den genetiske lidelse kan overføres fra en eller begge forældre, som enten kan påvirkes af sygdommen, eller den kan overføres til et barn, hvis et eller begge af de børn, som forældre er bærere af den genetiske sygdom.Medfødt muskeldystrofi kan også forekomme som et resultat af spontan mutation i cellen i et foster eller spædbarn.

Børn født med medfødt muskeldystrofi kan udgøre symptomer på en ikke-riget rygsøjle, floppy lemmer og svage muskler.Barnet kan have en svag hals- eller mundmuskler, hvilket vil gøre det vanskeligt at sluge, og hvis sygdommen påvirker membranmusklerne, kan vejrtrækning være vanskelig.Nogle proteinceller, der er påvirket af mutationen, findes også i hjernen, hvilket kan forårsage anfald og mental retardering.Fordøjelsesproblemer og hyppig svimmelhed er også symptomer.Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan musklerne i hjertet, lungerne og andre organer blive svækket sammen med den fremskridende forringelse af musklerne i lemmerne, hvilket kan føre til lammelse eller lammende.

Denne sygdom kan ikke helbredes, men behandlingValgmuligheder for at mindske sværhedsgraden af symptomerne eller fremtidige komplikationer af sygdommen er tilgængelige.Seler og ortopædiske kirurgiske muligheder kan hjælpe med at fikse unormale lemmer, skoliose og kontrakturer, som er forkortelsen af en muskel.Træning og fysioterapi kan hjælpe med at forhindre kontrakturer og øge personens fleksibilitet.En læge kan foreslå visse recept eller medicin, der er uden recept, for at reducere smerter og stivhed, mindske betændelse eller forhindre anfald.Andre foranstaltninger kan træffes for at reducere sygdomens virkning på hjertet og åndedrætssystemet.