Hvad er kortikobasal degeneration?

Corticobasal degeneration er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker cerebral cortex og basale ganglier i hjernen. Det er sjældent, der påvirker cirka fem til syv ud af hver 100.000 mennesker, og som regel ikke er til stede før efter 60 -årsalderen. Diagnosen er vanskelig, da kortikobasal degeneration har symptomer, der ligner andre neurodegenerative tilstande, og kan kun diagnosticeres efter mortem. Der er i øjeblikket ingen kendt årsag til sygdommen.

Corticobasal degeneration er en langsom, progressiv sygdom, hvilket betyder, at hjernen gradvist degenererer, hvilket får symptomer til at blive værre over tid. Symptomerne inkluderer ukontrollerede rytmiske muskelsammentrækninger, nedsat bevægelse, muskelstivhed, nedsat balance, fremmede håndsyndrom eller manglende evne til at fornemme og kontrollere bevægelserne i hånden, apraxia eller manglende evne til at kontrollere bevægelsens bevægelse og afasi eller tab af tale. Psykologiske og kognitive symptomer inklusive irritabilitet, demens og depression er også almindelige. Denne klynge af symptomer kaldes undertiden corticobasal syndrom (CBS) eller corticobasal degenerationssyndrom (CBD'er), da definitiv diagnose af kortikobasal degeneration ikke er mulig, mens patienten er i live.

billeddannelsesteknikker inklusive fluorodopa -positronemissionstomografi (FDOPA PET), magnetisk resonansafbildning (MRI) og enkelt fotonemission Computertomografi (SPECT) bruges undertiden på en patient med CBS, skønt de generelt er uoverensstemmende. Imidlertid kan sådanne teknikker muliggøre diagnose af kortikobasal degeneration i fremtiden. FDOPA PET bruges til at diagnosticere nedsat dopaminoptagelse i de berørte områder af hjernen. MR kan identificere atrofi eller spilder væk fra strukturer i hjernen, og SPECT undersøger perfusion eller blodforsyning i hjernen, som normalt reduceres hos patienter med CBS.

Corticobasal degeneration erOfte fejlagtigt diagnosticeret som progressiv supranukleær parese, Parkinsons sygdom og forskellige former for demens, herunder Alzheimers sygdom. Frontotemporal demens, en degenerativ sygdom af de frontale og temporale lober i hjernen, kan komme videre til CBS. Mens symptomerne på CBS ikke stemmer overens med nogen af ​​disse andre tilstande, hvilket gør det muligt for nogle at blive fjernet som mulige årsager hos visse patienter, er ikke alle mulige symptomer altid til stede, og det er ofte umuligt at udelukke andre sygdomme fuldstændigt. Der er ingen kur mod CBS, og prognosen er meget dårlig, hvor de fleste patienter dør inden for otte år. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomer og kan omfatte dopaminerg medicin samt taleterapi til at tackle afasi og metoder til at hjælpe patienten med at bevæge sig og spise.

Corticobasal degeneration kan diagnosticeres ved en histologisk eller mikroskopisk undersøgelse af hjernevæv. Unaturligt høje niveauer af proteintau sammen med astrogliale indeslutningereller unormale udvækst af astrocytterne, understøtter celler i hjernen, er tegn på tilstanden. Metoden, der oftest bruges til at detektere disse tegn, er Gallyas-Braak-farvningsmetoden.